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自閉スペクトラム症（ASD）の稀なリスク変異を同定するため、4人の罹患者を有する多発罹患家系の全エクソン解析および症例・対照サンプル（243対667）を用いたフォローアップ研究を実施した。多発罹患家系の4人（発端者、罹患同胞、非罹患同胞、保因者と推定される母）について全エクソン解析を行ったところ、2つの稀な短縮型変異（RPS24遺伝子Q191X変異とCD300LF遺伝子 P261fsX266変異）を同定した。これらの変異は、フォローアップ研究の910サンプルでは検出されなかった。本研究により、2つの稀な短縮型変異がASDの候補リスク変異であることが示唆された。
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