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自閉症スペクトラム児の前頭葉機能を中間表現型として、自閉症的行動特性と関連する遺伝子多型の探索を行った。対象は、自閉症スペクトラム児9名（平均9.1±3.1歳）、健常発達児11名（平均11.0±1.9歳）とした。自閉症的行動特性の評価を児童用AQ（自閉症スペクトラム指数）を用いて行い、表情ラベリング課題時の前頭葉機能を近赤外分光装置（NIRO-200NX，浜松ホトニクス社製）を用いて評価した。NIRSデータ解析は、酸素化ヘモグロビン濃度変化を解析対象とし、被験者毎のデータを各チャネルごとにZ-score化し、表情ラベリング課題開始後0～15秒間の平均値を前頭葉活動の指標とした。遺伝子多型の探索は、セロトニントランスポーター、オキシトシン受容体（rs2254298・rs53576）、カテコールアミンメチルトランスフェラーゼ（COMT）を対象に行った。
結果、児童用AQの結果は、自閉症スペクトラム児群において有意に高かった。また、課題中の前頭葉機能は、健常児群において有意に賦活されていた。遺伝子多型の探索では、有意な関連は認められなかった。
今回の研究により、自閉症スペクトラム児における前頭葉機能の異常が示唆されたが、遺伝子多型との関連は認められなかった。一般成人を対象に我々が行った先行研究では、セロトニントランスポーターの多型とAQ値・前頭葉活動の関連を認めている。今後さらに被験者を増やすことで、小児においても遺伝子多型と児童用AQ値・前頭葉活動との関連が認められる可能性はあり、さらに検討を継続する予定である。
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