| 研究成果の概要 |
染色体22q11.2欠失は、統合失調症の最も大きなゲノムリスク要因であるが、欠失を伴った症例が100％統合失調症を発症するわけではない。このことは、22q11.2欠失とそれ以外のゲノム変異が合わさって統合失調症の発症に寄与すると考えられる。本研究では、① 22q11.2欠失を持ち統合失調症を発症した症例、および② 22q11.2欠失を持ちながら精神疾患を発症しなかった症例を同定し、２つのサンプルの全エクソンシークエンス解析を行った。その結果、KAT8, APOH, SNX31, EFCAB11, CLVS2の計５つの遺伝子を新たな統合失調症感受性遺伝子候補として同定した。
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