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硬節で発現する転写因子Pax1は、椎骨の軟骨形成が開始すると非軟骨性の椎間板領域に局在する。本研究では、椎間板細胞においてPax1が制御する遺伝子ターゲットの解析を行い、椎骨と椎間板の繰り返し構造の形成におけるPax1の役割について検討した。その結果、Pax1は特定の軟骨性基質分子の発現制御領域に結合し、軟骨細胞分化に必須の転写因子であるSox9による転写活性化を阻害することが明らかになった。本研究の成果から、Pax1により発現が制御される遺伝子が新たに明らかとなり、Pax1は軟骨性基質分子の発現を調節することで脊柱の組織構築に寄与していることが示唆された。
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