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子宮筋腫発症のマスター遺伝子を探すべく、網羅的発現データでネットワーク解析を行い更にDNAメチル化異常を有する遺伝子を絞り込み、筋腫低発現のHIF2と高発現のNRG1を得た。子宮平滑筋細胞(UtSMC)においてHIF2のノックダウン、NRG1の強制発現を行いこれら遺伝子の作用を検討した。HIF2はUtSMCでの発現が低く検討が困難であった。NRG1を強制発現した細胞では、TGFβシグナリングやWnt/βカテニンシグナリングなどの子宮筋腫で活性化されているpathwayが活性化されていた。これらpathwayは細胞増殖に関与しており、子宮筋腫の発症や進展におけるNRG1の関与を示唆している。
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