| 研究課題/領域番号 |
26861364
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
岩佐 陽一郎 信州大学, 医学部, 助教(特定雇用) (10613002)
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| 連携研究者 |
宇佐美 真一 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (10184996)
西尾 信哉 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70467166)
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| 研究期間 (年度) |
2014-04-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 遺伝子 / 耳科学 / 難聴 / Auditory neuropathy |
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| 研究成果の概要 |
Auditory neuropathy spectrum disorder（ANSD）とは、OAEが正常でABRが無反応もしくは異常反応となる新しい疾患である。本研究では、ANSD患者に対する遺伝学的背景を明らかにし、遺伝子変異が明らかとなった症例に対する人工内耳の効果を詳細に検討した。ANSD患者25名中19例（76.0%）に原因遺伝子と思われる変異を同定することができた。原因遺伝子の内訳はOTOF遺伝子が大多数（～72.0%）であることが確認された。また、OTOF遺伝子変異によるANSD患者の発達状況は一般的な人工内耳装用児と同等であった。
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| 自由記述の分野 |
耳鼻咽喉科学
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