滲出型加齢黄斑変性の多くは,片眼から発症し,症例の中には僚眼にも発症を来すことがある。滲出型加齢黄斑変性は,先進国では中途失明の上位を占める疾病で,もし両眼に発症を来し,早期に発見治療が行われなければ,視覚障害者となり,本人はもちろん社旗にとっても大きな損失となりうる。もし片眼発症の加齢黄斑変性患者の僚眼発症に関連する因子を見つけることが出来れば,外来での経過観察期間の決定,加齢黄斑変性に対するサプリメント内服の必要性の有無など,患者に対して今後有益な情報を提供できるかもしれない。 昨年度に行った研究は,滲出型加齢黄斑変性の一亜系であるポリープ状脈絡膜血管症(PCV)の片眼症例で2年以上経過観察できた179症例の僚眼発症に関して検討を行った。179症例のうち,20名(11.2%)の僚眼にPCVが発症し,発症者と未発症者を比較したところ,CFH遺伝子多型に有意な差は認められなかったが,有意にARMS2 A69S遺伝子多型のリスク塩基の頻度が,発症者で高かった。 また初発眼発症から僚眼発症までの期間を検討したところ,ARMS2 A69S遺伝子多型のリスク塩基をホモで持つ症例が有意に他の遺伝型を持つ症例よりも早く発症する傾向にあった。(p=0.0177) Coxの生存分析では,ARMS2 A69S遺伝子のみが,PCVの僚眼発症に関連していることが明らかとなった。 このことから,PCVの僚眼発症にはARMS2 A69S 遺伝子多型が関与していることが確認できた。
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