2015 年度研究成果報告書

遺伝性網膜変性疾患のtarget exon sequencing

研究課題

研究課題/領域番号	26861445
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	眼科学
研究機関	京都大学
研究代表者	荻野顕京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (70622629)
研究期間 (年度)	2014-04-01 – 2016-03-31
キーワード	網膜色素変性 / 錐体-桿体ジストロフィー / 遺伝子検査 / 次世代シークエンサー
研究成果の概要	日本人の遺伝性網膜変性患者において次世代シークエンサーを用いて原因遺伝子変異を約40%で検出することができた。また、遺伝子変異ごとの患者の視力などの眼科所見について比較した。多くの網膜色素変性では原因遺伝子が異なっても臨床所見はオーバーラップすることが確認することができた。日本人の網膜色素変性ではEYS遺伝子、USH2A遺伝子、RHO遺伝子が原因変異として多いことが判明した。
自由記述の分野	眼科学