膠様滴状角膜ジストロフィ(GDLD)と類似した臨床像を示す二次性角膜アミロイドーシスの角膜は、TACSTD2、CLDN1、CLDN7のいずれも発現しており、角膜へのアミロイド沈着のメカニズムがGDLDと異なる可能性がある。 GDLD患者由来の不死化角結膜上皮細胞では正常由来細胞と比べると、PKC-αの発現が上昇しており、TACSTD2遺伝子を導入すると、CLDN1、CLDN7の発現が回復し、PKC-αの発現が低下した。さらに、PKC-α阻害剤処理により、GDLD細胞でのPKC-αの発現が低下し、CLDN1の発現がわずかに回復した。以上の結果から、GDLDの病態においてPKC-αの関与が示された。
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