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神経芽腫23例で、MYCN 増幅は血漿や骨髄DNAでデジタルPCR 法による検出は可能で、原発巣摘出後転移巣のある6例を除き検出されなかった。ALK 変異のある神経芽腫2例、β―カテニン変異のある肝芽腫3例は診断時に検出されたが、術後5日以降は検出されなかった。小円形細胞腫瘍の12種のキメラ遺伝子のライブラリーを作成し、ユーイング肉腫1例、横紋筋肉腫２例は、診断時に検出したが、術後は検出されなかった。血漿中エクソソームを濃縮し、次世代シークエンサーとデジタルPCRを用いてmicroRNA 発現量を4例で検討した。
上記から、小児がん患者の血液を用いたデジタルPCR 診断法は有用と考えられた。
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