国際共同研究による日本人とベトナム人口唇口蓋裂責任遺伝子の同定と多人種比較研究

2015 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 26861757
• 研究機関: 愛知学院大学
• 研究代表者: 鈴木 聡 愛知学院大学, 歯学部, 非常勤助教 (30468996)
• 研究期間 (年度): 2014-04-01 – 2016-03-31
• キーワード: 口唇口蓋裂 / 遺伝学 / 遺伝子 / DNA / TDT

研究実績の概要

米国アイオワ大学、ピッツバーグ大学およびジョンホプキンス大学で行われた実験結果に基づき、今回、ベトナム人口唇裂１０４家系、口唇口蓋裂１３５家系、口蓋裂１６５家系の解析を行った。解析対象遺伝子は合計２２遺伝子、マーカー数は４８SNPsであった。家系解析には主にTDT解析ソフトのFBAT(Family based association) v 1.73 およびPLINK v 1.07を用いた。全てのメンデリアンエラーおよびGenotyping エラーを排除した後に、検定を行い、その後にBonfferoniの補正を行った。統計学的に有意差を認めた遺伝子はIRF6、MAFB、VAX1、DYSF、FOXE1、DMD、ABCA4、PAX7、SYT14であった。
有意差でもっとも高いものはIRF6 (rs2235371、 p= 6.80E-06 およびrs2013162 p= 0.03486)であり、つづいてMAFB (rs17820943、p=0.002266、　rs13041247およびrs11696257、p= 0.001862)、FOXE1 (rs894673 およびrs3758249、 p= 0.02)　であった。これらの事により、IRF6、MAFB、FOXE1遺伝子多型の直接的もしくは間接的な関与が口唇口蓋裂発生に深く関与していることが示唆された。しかしながら、Bonfferoni補正では、IRF6のみが統計学的有意差をみとめた。白人種およびアジア人であるフィリピン人でのGWASで有意差が認められたSNPマーカーを用いたが、約半数で同様な有意差が得られた。

研究成果

• [雑誌論文] Jacobsen syndrome associated with cleft lip:Apatient report and review (2015)
  • 著者名/発表者名: Tomoki Kato, Seiji Mizuno, Kenji Kurosawa, Satoshi Suzuki, Teruyuki Niimi, Nagato Natsume
  • 雑誌名: Journal of Oral and Maxillofacial Surgery, Medicine, and Pathology 巻: 27（1） ページ: 236-238
  • DOI: 10.1016/j.ajoms.2014.01.002
  • 査読あり
• [学会発表] The mechanism of cleft palate after palatal fusion (2015)
  • 著者名/発表者名: S. Suziki, H.Imura, N.Natsume,
  • 学会等名: 65th American Society of Human Genetics Annual Meeting
  • 発表場所: Baltimore（USA）
  • 年月日: 2015-10-06 – 2015-10-10
  • 国際学会