|
本研究は、パピヨン犬の神経軸索ジストロフィー（NAD）の原因遺伝子を明らかにすることを目的として実施した。まず、次世代型シークエンサーを用いた全エキソーム解析法により、PLA2G6 c.1516G>A変異を候補変異として同定した。次に、TaqMan genotypingにより候補変異の浸透度を大規模にスクリーニング調査したが、本研究実施期間中にキャリア個体を摘発することはできなかった。また、NAD犬の神経組織にはLC3、p62、ATG5、ATG16L、Beclinなど、オートファジーに関与する様々なタンパク質が病変部のスフェロイドに蓄積していることが判明した。
|
