研究課題
若手研究(B)
パリスターキリアン症候群（PKS）は12番短腕染色体重複により発症するモザイク染色体異常症である。本研究では、PKSの病態メカニズム解明のため、次世代シーケンサーを用いた遺伝子発現検討・エピゲノム修飾検討を行った。その結果として、PKSに特徴的と考えられる遺伝子発現異常、そして、その遺伝子発現異常に関与していると考えられるエピゲノム修飾変化を同定した。これらの知見はPKSの病因を解明する上で、有用な情報となる上に、他の染色体異常症の発症原因解明にも有用な知見と考えられた。
細胞遺伝学
