| 研究課題/領域番号 |
26870255
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| 研究機関 | 浜松医科大学 |
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研究代表者 |
永田 絵子 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教 (90535569)
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| 研究期間 (年度) |
2014-02-01 – 2017-03-31
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| キーワード | 裂手裂足症 / 原因遺伝子 |
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| 研究実績の概要 |
本年度における主たる成果は、次のとおりである。
前年度に、51家系中27家系において、17p13.3領域のBHLHA9を含む同一融合点を有する210,050bpの2コピーもしくは3コピーの重複を同定した。このBHLHA9遺伝子の変異解析を行ったが有意な変異は同定されなかった。その他の原因遺伝子の解析を行い、3例においてWNT10B遺伝子の変異が同定された。Modifier遺伝子の解析を行ったが、これについても今のところ有意な変異が同定されず、現在も解析中である。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
集積したすべての家系の解析、BHLHA9の指趾形成における役割の検討については、ほぼ予定通りに進展している。Modifierの解析については、現在も解析中である。
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| 今後の研究の推進方策 |
Modifierの解析を中心に、BHLHA9遺伝子に関する裂手裂足症についてさらなる解析を進める予定である。
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| 次年度使用額が生じた理由 |
研究代表者が平成26年度に産前産後休暇および育児休暇を取得し、計画に遅延が生じたため。
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| 次年度使用額の使用計画 |
本年度は、遅延が生じたModifierの解析のために主に助成金を使用する予定である。
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