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本研究では、裂手裂足症およびその類縁疾患における疾患成立機序の解明、遺伝カウンセリングの向上に貢献することを目的とした。成果として、BHLHA9遺伝子を含むduplication/triplicationは、四肢・指趾形成不全を招く量効果を有する強い感受性因子であることが解明された。日本人創始者 duplications が FoSTeS/MMBIR で生じ、染色体間/姉妹染色分体間の組換え によりtriplicationや重複領域内のゲノム構造の多様性を獲得していると考えられた。表現度の多様性、浸透率の不完全性には複数の因子が関与することが判明した。
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