ベザフィブラート(BEZ)は脂肪酸代謝異常症への有効性が報告されているが、新生児期に発症する重症型には無効と考えられてきた。本研究ではグルタル酸血症2型の患者由来の皮膚線維芽細胞を用いたin vitro probe assayでBEZの有効性を評価した。 結果は、合併奇形をもち出生直後から心不全を呈する患者には低濃度BEZは無効であった。高濃度BEZの有効性は本研究法では判定できなかった。一方、それ以外の重症度では、低濃度BEZでも有効であった。 合併奇形がなく、新生児期に心不全などの重篤な症状を呈さない症例には、新生児発症の重症型GA2であってもBEZは臨床的に有効かもしれない。
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