研究課題
全109例を解析した．Genetic cholestasis群は31例で，臨床診断はALGS 13例，新生児Dubin-Johnson症候群(DJS) 2例，NICCD 4例，PFIC/BRIC 12例であった．Unknown etiology with complications群46例，unknown etiology without complications群32例であった．Unknown etiology with complications群の主な合併症は，周産期異常（31例），感染症（7例）などであった．28例（26％）で分子遺伝学的診断がついた．内訳はALGS 12例（JAG1 11例，NOTCH2 1例），新生児DJS5 例（ABCC2 5例），NICCD 5例（SLC25A13 5例），PFIC/BRIC 6例（ATP8B1 2例，ABCB11 4例）であった．サブグループ別にみると，genetic cholestasis群22/31（71%；ALGS 11例，新生児DJS 2例，NICCD 4例，PFIC/BRIC 5例），unknown etiology with complications群2/46(4.3%；ALGS 1例，PFIC/BRIC 1例)，unknown etiology without complications群4/32(12.5%；新生児DJS 3例，NICCD 1例)で分子遺伝学的診断がついた．診断のついた4疾患群間で統計学的検討を行うと，在胎週数，出生体重，発症月齢，D.Bil，AST，ALT，GGTで有意差を認めた．ALGSはAST/ALT，GGTで高値(272/196 IU/L，645 IU/L)，新生児DJSは早期発症し(0ヶ月)，D.Bil高値(11 mg/dL)，AST/ALT低値(25/16 IU/L)であった．NICCDは発症が遅く（4ヶ月），D.Bil低値（2.6 mg/dL）であった．PFIC/BRICはGGT低値(17 IU/L)であった(括弧内中央値)．
2: おおむね順調に進展している
全国から解析依頼が増えている。次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析の方法も確立したため、順調に進展している。
これまで次世代シーケンサーを用いた既知遺伝子解析で、原因が特定できなかった症例を対象とし、4813遺伝子を包括的に解析できるTruSightOneシーケンスパネルを用い、原因遺伝子を特定する。また、シーケンスパネルで原因が特定できなかった症例を対象に、全エクソンシーケンスを行い、原因遺伝子を特定する。
すべて 2016 2015
すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 5件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (3件) (うち国際学会 1件、 招待講演 1件)
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