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次世代高速シークエンサーを用いて、胆汁うっ滞の網羅的遺伝子システムを構築した.胆汁うっ滞を示す児、全109例を解析した．28例（26％）で分子遺伝学的診断がついた．内訳はAlagille 症候群12例（JAG1 11例，NOTCH2 1例），新生児Dubin-Johnson症候群5 例（ABCC2 5例），シトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞 5例（SLC25A13 5例），進行性家族性肝内胆汁うっ滞症/良性反復性肝内胆汁うっ滞症 6例（ATP8B1 2例，ABCB11 4例）であった．我々の遺伝子パネルを用いた遺伝子解析手法は，胆汁うっ滞の分子遺伝学的診断確定に有用である．
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