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糖原病Ia型とは、endoplasmic reticulum 内に存在するGlucose-6-Phosphatase (G6Pase) の欠損によって、肝臓内のグリコーゲンの蓄積と、糖新生ができないことによる低血糖をおこす疾患である。本研究は、G6Pase遺伝子に変異を持った糖原病Ia型患者の皮膚線維芽細胞からiPS細胞を樹立し、健常者および糖原病Ia型患者由来のiPS細胞から成熟肝細胞の分化を確立した。オートファジーは、糖原病Ia型患者由来の肝細胞のほうが健常者の肝細胞よりも亢進しており、低グルコースの培養条件下においては、さらに糖原病Ia型患者由来の肝細胞のほうが顕著に亢進していた。
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