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無色素性網膜色素変性症の遺伝的背景を解明するために7名の患者で全エクソーム解析を行い、約150個の既知の網膜変性病因遺伝子を変異分析したが、1名も遺伝的原因を特定することができなかった。
次に、患者の血清を用いて、すでに報告されている自己免疫網膜症の8種類の病因抗原に対する自己抗体の有無の判定とドットブロットによる抗網膜抗体の総量の定量を試みた。自己抗体の検索は現在解析中である。ドットブロットでは、無色素性網膜色素変性症ではコントロールの色素性網膜色素変性症と比べて有意に血清中の網膜自己抗体の総量が多いという結果が得られた。
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