稀なゲノムコピー数変異に着目した統合失調症の分子病態研究

2014 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 26893108
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 久島 周 名古屋大学, 高等研究院(医), 特任助教 (00732645)
• 研究期間 (年度): 2014-08-29 – 2015-03-31
• キーワード: CNV / 統合失調症

研究成果の概要

統合失調症の発症に稀なゲノムコピー数変異（CNV） が関与することが知られている。4つの病的意義の明確なCNV（1q21.1欠失、3q29欠失、16p13.11重複、22q11.21欠失）について、患者の表現型を後方視的に検討し、神経発達症や先天性疾患を高い率で認めた。家系解析からは3q29欠失、22q11.21欠失が de novo 変異であることを確認し、その病的意義を明確化した。患者・健常者のCNVデータから、統合失調症の病態にシナプス機能障害が存在することを確認した。

自由記述の分野

精神医学