ペルオキシソーム酵素の新規変異によるミトコンドリア異常を介した神経細胞死の機構

2015 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 26893162
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 松田 由喜子 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 研究員 (10735301)
• 研究期間 (年度): 2014-08-29 – 2016-03-31
• キーワード: ペルオキシソーム / 脊髄小脳変性症 / 脂肪酸代謝

研究成果の概要

エクソーム解析により新規に同定したSCD原因遺伝子HSD17B4 の病態発症機序を明らかにするため、患者由来線維芽細胞を用いて解析した。HSD17B4はDBPをコードし、DBPが機能するためには蛋白質分解酵素により切断された断片が必要である。患者繊維芽細胞ではその蛋白質断片が減少していた。DBPの基質であるVLCFAの患者血清中の蓄積は見られず、細胞内における脂質の蓄積も観察されなかった。神経細胞におけるさらなるDBPの変異検討を行うために、同患者由来線維芽細胞を用いてiPS細胞を樹立した。

自由記述の分野

神経科学