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自閉症スペクトラム障害（ASD）のaCGH、変異解析でLin7Bの重複、Exon5のドナーサイトの変異 (c.602+1G>C)を検出した。子宮内エレクトロポレーション法でマウス脳のLin7B発現を抑制した結果、大脳皮質の神経細胞の移動障害、アクソン伸長障害を認めた。Lin7Bは神経ネットワーク形成に寄与しASD発症に関与する可能性が示唆された。
また、過半数のASD患者で睡眠障害を合併することから、ASDとコントロールで概日リズム関連遺伝子の変異解析を行い、ASDで有意に概日リズム関連遺伝子の変異を検出した。概日リズム異常がASD発症に関与している可能性が示唆された。
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