| 研究課題/領域番号 |
61870040
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
鈴木 義之 東大, 医学部, 助教授 (90010389)
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| 研究分担者 |
床枝 康伸 東京大学, 医学部, 助手 (10172157)
宮下 俊之 東京大学, 医学部, 助手 (60174182)
榊原 洋一 東京大学, 医学部, 助手 (10143463)
大村 清 国立精神, 神経センター神経研究所疾病研究第5部, 室長 (70047348)
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| キーワード | 優性遺伝病 / 線維芽細胞 / 高速液体クロマトグラフィー / 二次元電気泳動法 |
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| 研究概要 |
本年度は1研究材料の収集と、基本的分析方法の検討をおこなった。既知の遺伝性疾患の臨床診断後、皮膚線維芽細胞の培養株を確立し、又症例によっては、末梢血リンパ球のEVウィルスによる形質転換株を樹立した。遺伝性奇形症候群、骨軟骨系統疾患、母班症などを中心に集め、来年度以降の分析資料とした。
蛋白質分析は、高速液体クロマトグラフィー,ゲル電気泳動法などを中心とした方法に習熱し、系統的解析をおこなうための準備として、これまで扱ってきた酵素などの機能蛋白の分離精製、同定などをおこなった。肝細胞内の特殊なレセプター、リソゾームに局在する酵素蛋白及びこれに機能的関係をもつ特殊な蛋白の分離、同定などに成功し、一部はすでに発表した。最も大きな問題のあった二次元電気泳動法も泳動条件、蛋白抽出法の詳細な検討により、再現性のある、分離のよい泳動パターンが得られるようになった。
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