| 研究課題/領域番号 |
61870040
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| 研究機関 | (財)東京都臨床医学総合研究所 |
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研究代表者 |
鈴木 義之 東京都臨床医学総合研究所, 副所長 (90010389)
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| 研究分担者 |
大島 章弘 東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学, 主任研究員 (20203763)
榊原 洋一 東京大学, 医学部, 助手 (10143463)
桜庭 均 東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学, 室長 (60114493)
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| キーワード | 二次元電気泳動 / 優性遺伝病 / 線維芽細胞 / 軟骨形成不全症 |
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| 研究概要 |
正常人及び優性遺伝病患者由来の線維芽細胞中の蛋白質の二次元電気泳動分析をおこなった。年令、性、細胞培養条件などの影響はなかった。ただしマイコプラスマ感染のある細胞では6つの異常スポットが出現しており、注意すべき所見と考えられた。
次に遺伝性疾患の解析にうつり、劣性遺伝病を病的対照として分析したが、数種の先天性代謝異常では全く変化をみとめなかった。原因不明の優性遺伝病としては、骨・軟骨系統疾患、母斑症をとりあげた。神経線維腫症(フォンレックリングハウゼン病)、結節性硬化症には、これまでのところ、特異的な異常を見出し得なかった。軟骨形成不全症の一部には特異的と思われる変化を見出した。今回検索し得た7例中4例は、我々の銀染色の条件で、対照細胞との差を認めなかったが、3例には共通の異常が認められた。いづれも同じ場所に2つの異ったスポットの出現があり、この疾患の病態とつながりのある所見と考えられた。この2つの蛋白質スポットは、数十の細胞株のいづれにも見られなかったものであり、この所見から軟骨形成不全症という病気は、少くとも線維芽細胞蛋白の分析からは2つの遺伝性疾患の表現であると予想された。ただしこのデータが、病気の本態と直接結びついた遺伝情報の発現の結果を示すのかどうかは、来年度以降、新しいプロジェクトとして確認したい。
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