| 研究分担者 |
森 正敬 熊本大学, 医学部, 教授 (40009650)
山下 文雄 久留米大学, 医学部, 教授 (20080723)
北川 照男 日本大学, 医学部, 教授 (50058765)
成沢 邦明 東北大学, 医学部, 助教授 (90004647)
大柳 和彦 札幌医科大学, 助教授 (10045388)
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| 研究概要 |
1,臨床研究ー1
全国各大学の小児科,内科(神経内科),精神神経科及び日本先天代謝異常学会,日本小児科学会,日本神経学会員の属する施設を対象として,本年度は一次調査を行った. 送付先は702施設,返信数は140(46,6%)であった. 先天性尿素サイクル異常症140例,有機酸血症85例,高アンモニア血症を伴うアミノ酸血症27例,一過性新生児高アンモニア血症35例,その他原因不明の高アンモニア血症3例,合計290名が一次調査で登録された. 来年度は二次調査に入る.
2,臨床研究ー2
尿素サイクル異常症,有機酸血症の一部にカルニチンを投与し,血中アンモニアを低下させる効果を見出した. 今後共同研究の方向で検討する.
3,基礎研究
尿素サイクル酵素のうちオルニチントランスカルバミラーゼ及びアルギナーゼのcDNA構造を決定した. また前者についてはゲノムDNAを解析しその結果も発表した. 後者についてはその解析が進行中である.
アルギニノコハク酸分解酵素のcDNAも単離され,解析された. 本酵素のゲノムDNAの解析も進行中である. 今後それぞれの異常症について,遺伝子レベルでの解析が可能になろう. この結果はDNA診断に役立つものとなろう.
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