| 研究概要 |
1.遺伝子解析の技術の確立
本研究の主目的である球脊髄型筋萎縮症(BSMA)の遺伝的解析の技術の確立を目的に, すでに数年来実施されているDucheme型筋ジストロヒィー症(DMD)の家系分析を行った. Kunkel博士より供与された, _pERT87シリーズのプローグを用い, 3家系の分析を行い, うち2家系で保因者に関する有用な成績を得た. 更にBSMAの解析に必要と予想される人がベース単位の巨大DNAの分析ができるpulse fieldゲル電気泳動装置を用いて, その実験条件を検討している. また限られた患者血液から多様で検索を行うために不可欠な技術であるリンパ球のEBウイルスによる感染と, その感染リンパ球の凍結保存の方法を確立し, 現在迄にBSMA3家系のリンパ球を含む, 患者リンパ球をストックしている.
2.球脊髄型筋萎縮症の遺伝的解析
米国と欧州の共同研究の報告では, 欧米のBSMAの家系に関する限り, X染色体長腕近位部に本症の原因に関与する遺伝情報が位置していると推定されている. この部位に近い染色体断片DXYSIを含むブローブをPage博士より供与して頂き, これを用いた実験条件をほぼ確立した. 現在数種類の制限〓〓との組合わせにつき, 日本人正常者におけるrestriction fragment length polymcrphism (RFLP)の頻度について検討中である. 今後有用な制限〓〓を決定し, すでに〓〓しつつあるBSMAの家系についての検索を行う予定である.
|
