まだら症(piebaldism)の白斑部には、電顕的にメラノサイトが全く存在しない部分と、第2〜3期メラノソームを持つメラノサイトがかなり存在する部分があり、ソラーレン外用と長波長紫外線照射(PUVA療法)を施行したところ、さらに色素斑の拡大と白斑の縮小をみた。まだら症の白斑部には、不完全メラノサイトの存在するある表現型が存在する可能性が示唆され、生後の色素斑の出現と拡大は、これら不完全メラノサイトが色素産生を行うようになった結果であると推察した。次に頭部、体幹に脱色素斑を認めたnevus depigmentosusでは、垂直dopaで弱陽性のレラノサイトを少数認め、電顕的にはメラノサイトの分布は正常で、メラノソームの形に異常なく、その成熟度やケラチノサイトへの移行はともに良好であった。患者毛髪のメラニンの生化学的分析結果では、後頭部金髪のeumelaninは、後頭部黒色毛髪やコントロールに比し、有意に低値をとっており、金髪部の毛包部メラノサイトは、eumelanin産生のみが選択的に抑制されていることが明らかとなった。先天性の母斑組胞母斑にみられたSutton白斑は、電顕的に白斑部表皮においては、メラノサイトはその数が減少し、細胞質内には球状・顆粒性メラノソームを主体とする異常メラノソームが豊富に観察され、表皮基底層上に増加したランゲルハンス細胞のあるものはリンパ球と並列して接触していた。表皮内母斑組胞巣においてランゲルハンス細胞は増加し、多数の開大した小胞体や空胞を有するものや、細胞膜が不規則かつ不連続で、細胞質内小器官の流出像を示すものが観察された。表皮内母斑細胞のあるものは細胞融解を示し、一部に表皮内母斑の構築の破壊がみられた。真皮内母斑細胞には著変はみられなかった。以上より先天性の遠心性白斑においては、白斑の発生のみならず、表皮内母斑の退縮にもランゲルハンス細胞を始めとする一種の細胞媒介性免疫が関与している可能性が強く示唆された。
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