研究課題
(1)ミトコンドリアDNA欠失を伴う家系を世界で初めて提出できた。このミトコンドリアDNA欠失は、母子間で検出されたが、共通の欠失部位と相異なる欠失部位がある。(BBRC、154:1240、1988)現在、細胞レベルでのミトコンドリアDNAの検討を培養皮フ繊維芽細胞、筋細胞で行っている。(2)ミトコンドリアDNAと核DNAにコードされた遺伝子廃物から構成されるミトコンドリア酵素、そうした特異な性格を持つ酵素に活性異常(低下又は欠損)を呈するミトコンドリア脳筋症についてa、皮フ、筋ともにミトコンドリア酵素活性低下を認める例、b、筋にのみ異常と有する例、c、単細胞の筋細胞には活性が認めるが筋管形成を認める例について、いずれもミトコンドリアDNAの異常を認めなかったが現在培養皮フ繊維芽細胞と培養筋細胞よりmRNAを抽出し、ミトコンドリアDNA及び核コードのミトコンドリア酵素に対応するchromisomal DNA probeを用いて、Norther法による解析の準備を始めた。(3)筋細胞は、培養して、再構成された筋管において、CCO(cyfochrome c-osidase)を指標とすると、活性染色される筋管とされない筋管との2つの系列に分かれることが分かった。(4)皮膚繊維芽細胞も、モザイシズムを活性染色で示すことがあることがわかった。3、4は、電顕cco染色による観察結果である。
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