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一般に進化に寄与する突然変異の主要因はDNAの複製の際に生じるエラ-であると考えられている。もし、この仮定が正しければ、一般にオスの生殖細胞の分裂数がメスのそれ(前者の後者に対する比をαとする)よりずっと大きいと考えられているので、進化に寄与する突然変異の大部分はオスに由来する、という重要な結論へと導く。本研究は、このことを明らかにすることを目的として行われた。オスとメスの生殖細胞の分裂数に差があると、突然変異率が染色体間で異なることを理論的に導いた。すなわち、α>>1の場合、XX/XY型では突然変異率の比は、常染色体:Z染色体:Y染色体=1:2/3:2となる。興味あることに鳥類などのZW/ZZ型ではこの比がXX/XY型と比べて逆転することが示される:常染色体:Z染色体:W染色体=1:4/3:0(1/α)(0(1/α)は非常に小さな値)である。ここでXはZに、YはWに対応する。すなわち上記の仮定から、常染色体に対するX及びYの相対突然変異率(それぞれRx、Ryと書く)が哺乳類と鳥類で逆転する。この理論的結果を確認するために塩基配列の比較が行われた。遺伝子ごとにヒトとマウス(あるいはラット)の間で塩基配列を比較し、機能的制約がほとんど働いていない同義座位の置換率Ksを求めた。本研究では、常染色体遺伝子が35、X染色体遺伝子が6、Y染色体遺伝子が1つ解析され、常染色体遺伝子に対するX及びY染色体遺伝子の相対進化速度(R´x、R´y)が計算された。その結果、R´x=0.58、R´y=2.2となった。この結果は、理論的期待値Rx=2/3、Ry=2に非常に近い。以上のことから、我々は、進化に寄与する突然変異の大部分はオスによって生成されると結果した。我々は、鳥類でもこの結論を確認するため、Z及びW染色体遺伝子のクロ-ニングを試みた。残念ながら、クロ-ニングはまだ成功していない。今後も引続き続行する予定である。
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