研究課題/領域番号 |
63480239
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研究機関 | 奈良県立医科大学 |
研究代表者 |
吉岡 章 奈良県立医科大学, 医学部・小児科, 助教授 (40106498)
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研究分担者 |
是澤 光彦 筑波大学, 医学部・臨床医学系・産婦人科, 講師 (60107703)
嶋 緑倫 奈良県立医科大学, 医学部・小児科, 講師 (30162663)
西野 正人 奈良県立医科大学, 医学部・小児科, 講師 (60164571)
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キーワード | 血友病A / 血友病B / 出生前診断 / 胎児採血 / 第VIII因子 / 第IX因子 / 遺伝子診断 / RFLP(restriction fragment length polymorphism) |
研究概要 |
1.胎児血採血による妊娠中期血友病A出生前診断:遺伝相談にて出生前診断を強く希望した保因者妊婦計33例(平成元年度報告25例を含む)について、まず、胎児の性別診断を行った。CVS/Y染色体特異DNAプロ-ブ(DYZ1)RFLPまたは羊水穿刺/染色体分析のいずれかにより33例中10例が女児と診断され、妊娠を継続した。男児23例は19〜21週に超音波断層誘導下に妊婦経腹壁的胎児肝臓(一部臍帯)採血を行い、0.5〜1.5mlの純胎児クエン酸加血を得た。血漿FVIII:CとFVIII:Agを定量し、6例は血友病Aと診断され、人工妊娠中絶後確認された。17例は非血友病と診断され、出生した。本法による血友病A出生前診断はほぼ安全、確実に行えるものと考えられる。 2.CVS/RFLPを用いた妊娠早期血友病A出生前診断:妊娠9〜11週の胎盤絨毛細胞を試料に、まず、Yプロ-ブにて性別診断を行い、同時に、2種類のFVIII遺伝子内RFLP,Bcl I/intron18とXba I/intron22を利用して9例(平成元年度報告1例を含む)の血友病A出生前診断を行った。9例中6例は女児(3例が保因者、3例が非保因者)で、妊娠を継続した。3例は男児で、うち2例が患者と診断され、人工妊娠中絶された。1例は非血友病で、妊娠を継続した。本法には種々の制約があるものの、妊娠早期に診断しうる利点がある。 3.血友病Bの出生前診断:6例の保因者の11胎児につき診断した。4例が女児で、自然流産した1例を除いた3例が妊娠を継続した。このうち2例は不連続Parcoll密度勾配法による男女生み分けによるものであった。7例が男児で、うち3例は胎児診断を受けることなく人工妊娠中絶された。4例は19〜21週に胎児採血を受け、2例は血友病と診断され、中絶された。2例は非血友病と診断され、妊娠を継続した。1例は正常であったが、残る1例は血友病Bであった。これは唯一の誤診例であった。
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