DNA制限断片長多型(RFLP)をマーカーにしたde novo染色体異常の親起源

1988 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 63480472
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 新川 詔夫 長崎大学, 医学部, 教授 (00111170)
• 研究分担者: 松本 正 長崎大学, 医学部, 助手 (70190535)
• キーワード: 染色体異常 / 発生機構 / 親起源 / 制限酵素断片長多型 / RFLP / 染色体不分離 / サザンハイブリダイゼーション / 遺伝子量効果

研究概要

方法:種々のヒト染色体異常(トリソミー、モノソミー、de novo構造異常)の発生機構(染色体異常の親起源)を追求するため、自検例を中心に、患者及び両親、必要があれば同胞から血液を採取し、核DNAを抽出した。(2)異常に関係する染色体過剰あるいは欠失部分に相当し、且つ既にマッピングされている種々のDNA断片をプローブにして、サザンハイブリダイゼーション法で検討した。(3)検出したオートラヂオグラムバンドを検討し、制限酵素断片長多型を分析した。(4)多型の出現した患者および両親ではオートラヂオグラムバンドをデンシトリー法で解析し、過剰あるいは欠失の親起源を追求した。
結果:1例のX染色体ペンタソミーでは、4本のX染色体は母由来であり、多型バンドのパターンから、母第1成熟分裂で1回、更に第2成熟分裂で2回の染色体不分離が起きた結果であると結論した。(2)3例の15番染色体長腕部分欠失では、1例が父配偶子形成過程での染色体断裂・再結合によるものであると結論した。(3)8例の18トリソミーでは、うち5例が母成熟分裂時の不分離によっていた。(4)1例のX染色体短腕末端欠失は母由来であった。(5)1例の9番染色体長腕末端のモノソミーと22番染色体長腕末端部のトリソミーを伴う転座例では、転座は父成熟分裂過程で起きていた。(6)他の種々の染色体異常は、現在プローブ手中であり、次年度に計画する。

研究成果

• [文献書誌] Kondah,T;Tonoki H;Matsumoto T;Tsukahara M;Niikawa,N: Human Genetics. 79. 377-378 (1988)
• [文献書誌] Matsumoto T;Kondoh T;Yoshimoto M;Niikawa N: American Journal of Medical Gevetics. 31. 603-616 (1988)
• [文献書誌] Kamei T;Hamabe J;Matsumoto T;Miikawa N: Japanese Tournal of Human Gevetics. 33. 477-486 (1988)
• [文献書誌] 近藤達郎、新川詔夫: 小児科. 29. 823-835 (1988)
• [文献書誌] Tonoki H;Narahara K;Matsumoto T;Niikawa N: Human Geuetics. 1989.
• [文献書誌] Abe K;Kajii T;Niikawa N: Human Gevetics. 1989.
• [文献書誌] 阿部京子、新川詔夫: "「新しい素材とマーカープローブ」" 共立出版, (1989)