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1990 年度 研究成果報告書概要

光天性代謝異常症の遺伝子診断法の研究ー遺伝子増幅と合成プロ-ブによる塩基配列決定

研究課題

研究課題/領域番号 63571109
研究種目

一般研究(C)

配分区分補助金
研究分野 病態検査学
研究機関山口大学

研究代表者

服部 幸夫  山口大学, 医学部, 助教授 (80144955)

研究分担者 山本 邦光  山口大学, 医療技術短期大学部, 教授 (50035250)
大庭 雄三  山口大学, 医学部, 教授 (10035199)
研究期間 (年度) 1988 – 1990
キーワードβサラセミア / αサラセミア / ヘモグロビン / thalassemia / Hb H disease
研究概要

初年度にPCRを用いた直接クロ-ニング法、並びにビオチン標識オリゴヌクレオチド・プロ-ブを用いた簡単な塩基配列異常の同定法が開発された。その方法を用いて、2、3年度は日本人のβサラセミア39家系の遺伝子分析を行った(うち、一例は韓国人のβサラセミア)。その結果は以下の通りである。(1)ー31capA→G,3家系(2)開始コドンATG→ATG,3家系(3)開始コドンATG→AGG,1家系(韓国人)(4)コドン24 GGT→GGA,1家系(5)コドン26 GAG→AAG(Hb E),1家系(6)IVSーIー130,G→C,1家系(7)コドン41ー42 TTCTTT→TT,7家系(8)コドン90 GAG→TAG,8家系(9)IVSーIIー1 G→A,1家系(10)IVSーIIー654 C→T,2家系(11)IVSーIIー848,1家系,(12)コドン110 CTG→CCG,2家系(13)コドン121 GAA→TAA,2家系(14)コドン127ー128 CAGGCT→CCT,4家系。合計14種類のβサラセミアが発見された。現在、全世界で70ー80種類の遺伝子異常の異なるβサラセミアが報告されており、その20%が日本人で発見されたことになる。βサラセミアが少ない日本人でこれほどの同定が可能であったのはPCRという新しい技術をもとに考案された直接クロ-ニング法、そしてビオチン標識オリゴ・プロ-ブの開発によりところが大きい。このようにして比較的短期間に日本人βサラセミアの遺伝子異常のスペクトラムが明らかになった。このうち、6種類が日本人のみにしか認められない型のβサラセミアであり、生じたサラセミア変異は選択も除外もされず“中性"であると考えられた。一方、中国人にも存在する型が5種類あり、日本人の人類遺伝学的意味で興味が持たれる。
この他に直接クロ-ニング法の評価、他の先天代謝異常症としてのαサラセミア3家系の遺伝子異常(サザン・ブロット法による)、高度不安定血色素症であるHb Hirosakiの遺伝子異常を明らかにした。

  • 研究成果

    (24件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (24件)

  • [文献書誌] Y.Hattori: "β^+ーThalassemia(codon24 GGT→GGA)found in a Japanese" Hemoglobin. 12. 655-660 (1988)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [文献書誌] 服部 幸夫: "遺伝子増幅とビオチン標識オリゴヌクレオチド・プロ-ブを用いた日本人βサラセミアの簡単な遺伝子診断" 臨床病理(中国四国支部会誌). 4. 421-430 (1989)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [文献書誌] Y.Hattori: "Characterization of βーthalassemia mutations among the Japanese" Hemoglobin. 13. 657-670 (1989)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [文献書誌] 大庭 雄三: "山口大学病院検査部で同定された異常ヘモグロビンおよびサラセミア症" 山口医学. 39. 575-588 (1990)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [文献書誌] Y.Hattori: "Three βーthalassemia mutations in Japanese:IVS I position 1 G→A,IVSーII position 848 C→G and codon 90 GAG→TAG" Hemoglobin. (1991)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [文献書誌] Y.Hattori: "A new βーthalassemia mutation(initiation codon AtG→GTG)foun in the Japanese" Hemoglobin. (1991)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [文献書誌] 服部 幸夫: "サラセミア遺伝性血液疾患の分子生物学 日本血液学全書 別巻 分子血液学" 新版日本血液学全書刊行委員会, 77-86(275) (1990)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori, Y. Yamashiro, Y. Matsuno, Y. Ohba, T. Miyaji, Ku. Yamamoto, Ki. Yamamoto, M. Omine, and I. Shimada.: "beta^+ -Thalassemia (codon 24 GGT->GGA) found in a Japanese." Hemoglobin. 12. 655-660 (1988)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori: "DNA Diagnosis- Thalassemia-" Nippon Rinsho. 47. 248-254 (1989)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori, Y. Yamashiro, A. Yamane, S. Nakagami, T. Miyaji, Ku. Yamamoto, Y. Matsuno, S. Miyamura, M. Morishita, Y. Ohba.: "A simple genetic diagnosis employing gene amplification and biotin-labeled oligonucleotide probes." Rinsho-Byori (Chugoku-Shikoku-Kaishi). 4. 421-30 (1989)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Yamashiro, Y. Hattori, Y. Matsuno, Y. Ohba, T. Miyaji, Ki. Yamamoto, Ku. Yamamoto, Y. Nakayama, Y. Abe: "Another example of Japanese beta-thalassemia [-31 cap (A->G)]." Hemoglobin. 13. 761-767 (1989)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori, A. Yamane, Y. Yamashiro, Y. Mastuno, Ki. Yamamoto, Ku. Yamamoto, Y. Ohba, and T. Miyaji: "Characterization of beta-thalassemia mutations among the Japanese." Hemoglobin. 13. 657-670 (1989)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori, Y. Yamashiro, Ki. Yamamoto, M. Morishita, T. Miyaji, Ku. Yamamoto, Y. Matsuno, H. Fujii, S. Miwa, M. Ichimaru.: "Hb H disease found in Japanese- A case and gene analysis." Rinsho-Ketsueki. 31. 183-188 (1990)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori: "Molecular Biology of Inherited Hematological Disorders-Thalassemia-" Nippon-Ketsuekigaku-Zensho (special issue). 77-86 (1990)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Ohba, Y. Hattori: "Abnormal hemoglobins and thalassemias determined in Yamaguchi University Hospital." Yamaguchi Med. J.39. 575-588 (1990)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori: "DNA diagnosis in hematological diseases." Eisei-kensa. 39. 1326-1329 (1990)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori, M. Morishita, Y. Yamashiro, Ki. Yamamoto, Ku. Yamamoto, Y. Matsuno, Y. Ohba, and T. Miyaji.: "Three Japanese families with Hb H disease : Gene analysis and their characterizations." Hemoglobin. 14. 559-567 (1990)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori, Y. Yamashiro, Ku. Yamamoto, Y. Ohba, T. Miyaji, Ki. Yamamoto: "Evaluation of direct cloning." Rinsho-Byori (Chugoku-Shikoku-Kaishi). 5. 15-20 (1990)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Ohaba, Ku. Yamamoto, Y. Hattori, Ki. Yamamoto, T. Miyaji, F. Shiosaki, H. Mori, K. Yamaguchi, M. Takahashi, and H. Mizoguchi.: "Further cases of Hb Hirosaki in two Japanese families." Int. J. Hematol.54. 15-23 (1991)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori, Ku. Yamamoto, Y. Yamashiro, Y. Ohba, S. Miyamura, Ki. Yamamoto, Y. Matsuno, M. Morishita, T. Miyaji, T. Era.: "Three beta-thalassemia mutations in Japanese : IVS I position 1 G->A, IVS- II position 848 C ->G and codon 90 GAG ->TAG." Hemoglobin. (1991)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori, Y. Yamashiro, Y. Ohba, T. Miyaji, M. Morishita, Ku. Yamamoto, Ki. Yamamoto, S. Narai, A. Kimura.: "A new beta-thalassemia mutation (initiation codon ATG ->GTG) found in the Japanese population." Hemoglobin. (1991)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] M. S. Koo, S. I. Kim, H. I. Cho, Y. Hattori, Y. Yamashiro, M. Hoshitani, Y. Ohba, T. Miyaji, Ku. Yamamoto, Ki. Yamamoto: "A beta-thalassemia mutation found in Korean" Hemoglobin. (1991)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Y. Hattori, Y. Yamshiro, Y. Ohba, T. Miyaji, S. Terai, M. Morishita, Ki. Yamamoto, Ku. Yamamoto, N. Matsumoto, F. Kawano.: "beta-Thalassemia (codon 90 GAG->TAG) has at least two origins." Hemoglobin. (1991)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
  • [文献書誌] Ku. Yamamoto, Y. Hattori, Ki. Yamamoto, Y. Yamashiro, S. Miyamura, Yf. Ohba, and T. Miyaji.: "A new beta-thalassemia mutation [IVS-II position 848 C ->G ] found in Japanese." Int. J. Hematol.(1991)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より

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公開日: 1993-08-12  

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