| 研究実績の概要 |
現代日本人のゲノム多様性と地域差を明らかにするため、宝来聰博士が沖縄、鹿児島、福岡、静岡、青森で収集した合計380個体のDNA試料を使い、SNPアレイによる解析を行った。このデータに対してSTRUCTUREによる集団構造解析を行ったところ、沖縄とそれ以外の地域の2集団には明確に分離できるものの、それ以上の分集団への分離は難しいことが判明した。そこで、他の4集団と比べて頻度が10%以上異なるような地域特異的なSNPs6,884ヶ所を選び出して集団構造解析を行うと、5つの地域集団をよく分離できた。また、同じデータを使い、ゲノムワイドなSNPsが日本列島に沿ってどのような遺伝子頻度勾配を示すかを調べたところ、歴史的な背景により形成されたと考えられる遺伝子頻度勾配を検出することができた。現代日本人のゲノム多様性の形成には弥生時代に大陸から多くの移民が流入したことが重要な影響を与えたと想定されているが、ゲノムワイドな遺伝子頻度勾配は渡来人の混血の影響と考えられた。
次に、より高い解像度で日本人の地域差を明らかにすることをめざし、ジーンクエスト社から提供された都道府県単位でのSNPsデータを解析した。FSTにより47都道府県の集団分化の程度を調べ、主成分分析を使って47都道府県の遺伝的類似性を可視化した。さらに、個々の都道府県に特徴的なSNPアレルを特定し、これを用いてゲノム多型情報から個人の出生地を推定するソフトウエアを開発した。
このほか、現代日本人におけるHLA遺伝子の地理的分布について解析を行った。骨髄バンク登録者17万7041人のHLA型データを使い、都道府県ごとにHLA-A, B, C, DRB1の4遺伝子座の対立遺伝子頻度およびハプロタイプ頻度の推定を行って、主成分分析および集団系統樹の結果を論文発表した。
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