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2012 年度 実績報告書

アロ認証関連遺伝子の進化遺伝学的解析

公募研究

研究領域動植物に共通するアロ認証機構の解明
研究課題/領域番号 24112702
研究機関山形大学

研究代表者

田宮 元  山形大学, 医学部, 教授 (10317745)

研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2014-03-31
キーワード細胞・組織 / CD9 / Izumo / 配偶子認識 / 生殖 / 進化遺伝学
研究実績の概要

本研究の研究目標は、CD9 のように当該特別推進研究領域で取得されているアロ認証に関連する遺伝子の塩基配列をTajima のD や非同義置換率と同義置換率の比ω、Fay とWu のH のような進化遺伝学的統計量を用いて評価して、その特有の進化的パターンを探り、それらの知見から、アロ認証にどのような中核原理が可能であるのか予言するというものである。具体的には、1)CD9 やIZUMO1 のような広義のアロ認証に関係する幾つかの興味深い遺伝子について、1000Genomes などの公共データベースからDNA 配列バリエーション情報を取得して、進化遺伝学的分析を実施する。さらに、2)これまで当該領域で取得されているアロ認証に関係すると考えられている遺伝子について、その遺伝子に責任を持つ研究班員に対して可能な実験的研究(例えば次世代シークエンサーを用いたバリエーション検索や自然集団を用いた遺伝子多様性解析など)に関する助言を行い、希望に応じて遺伝統計学的な分析を実施し、結果を担当班員へレポートして、その論文出版を支援する。最終的に、3)これらの分析を通して、アロ認証機構に特有の進化の歴史を明らかにし、その中核原理についてどのようなメカニズムが許されるのか予想し班員に提示する。実際に、平成24年度中に、CD9とIZUMO1について、1000Genomesからデータを取得し、TajimaのDとω(dN/dS)を計測したところ、CD9はD0かつω1と強い純化淘汰の対象にあるが、IZUMO1はむしろω1と迅速進化の対象となっていることが示された。IZUMO1の更なる調査では、この遺伝子がヒト集団中でCNV多型領域のひとつであることが判明し、今後、アロ認証関連遺伝子の進化メカニズムへの興味深い示唆を与えるものであると期待される。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

CD9とIZUMO1に関して、当初の予定通りの解析を実施し、予想以上の知見が得られている。これらにつき、領域会議や領域主催の国際会議にて発表を行った。他班員からの分析依頼については、森班員からの依頼で、植物のアロ認証関連遺伝子であるY47遺伝子の進化遺伝学的解析を実施し、詳細なレポートを作成した。また、ホヤのthemis遺伝子につき、進化遺伝学解析を依頼され、実施している。これらから、おおむね当初研究計画どおり、順調に進展していると判断している。

今後の研究の推進方策

平成25年度も前年度と同じく、CD9とIZUMO1を中心にして、アロ認証関連遺伝子の進化遺伝学的分析を行う。特に、他の班員からの依頼をもっとも積極的に公知し、受け入れを行うことを予定している。更に、これらの分析の幾つかについては、班員の論文出版を積極的に支援していくことを予定している。

  • 研究成果

    (14件)

すべて 2013 2012

すべて 雑誌論文 (9件) (うち査読あり 9件) 学会発表 (5件) (うち招待講演 1件)

  • [雑誌論文] Association of breast-fed neonatal hyperbilirubinemia with UGT1A1 polymorphisms: 211GA (G71R) mutation becomes a risk factor under inadequate feeding.2013

    • 著者名/発表者名
      Sato H
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58 ページ: 7-10

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.116

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Constructing a contemporary gene-environmental cohort: study design of the Yamagata Molecular Epidemiological Cohort Study.2013

    • 著者名/発表者名
      Fukao A
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58 ページ: 54-56

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.128

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Association of melanogenesis genes with skin color variation among Japanese females.2013

    • 著者名/発表者名
      Abe Y
    • 雑誌名

      J Dermatol Sci

      巻: 69 ページ: 167-172

    • DOI

      10.1016/j.jdermsci.2012.10.01

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Generation of a Monoclonal Antibody Specifically Reacting with Neuron-specific TATA-Box Binding Protein-Associated Factor 1 (N-TAF1).2013

    • 著者名/発表者名
      Makino S
    • 雑誌名

      Antibodies

      巻: 2 ページ: 1-8

    • DOI

      10.3390/antib2010001

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Ultrahigh-dimensional variable selection method for whole-genome gene-gene interaction analysis.2012

    • 著者名/発表者名
      Ueki M
    • 雑誌名

      BMC Bioinformatics

      巻: 13 ページ: 72

    • DOI

      10.1186/1471-2105-13-72

    • 査読あり
  • [雑誌論文] HLA-A*0206 with TLR3 polymorphisms exerts more than additive effects in Stevens-Johnson syndrome with severe ocular surface complications.2012

    • 著者名/発表者名
      Ueta M
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7 ページ: e43650

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0043650

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Epistatic interaction between Toll-like receptor 3 (TLR3) and prostaglandin E receptor 3 (PTGER3) genes.2012

    • 著者名/発表者名
      Ueta M
    • 雑誌名

      J Allergy Clin Immunol

      巻: 129 ページ: 1413-1416

    • DOI

      10.1016/j.jaci.2012.01.069

    • 査読あり
  • [雑誌論文] UBR5 Gene Mutation Is Associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy in a Japanese Family.2012

    • 著者名/発表者名
      Kato T
    • 雑誌名

      ISRN Neurol

      巻: 2012 ページ: 508308

    • DOI

      10.5402/2012/508308

    • 査読あり
  • [雑誌論文] Sustained expression of a neuron-specific isoform of the Taf1 gene in development stages and aging in mice.2012

    • 著者名/発表者名
      Jambaldorj J
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun

      巻: 425 ページ: 273-277

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2012.07.081

    • 査読あり
  • [学会発表] Genome-wide gene-gene interaction analysis based on ultrahigh-dimensional variable selection.2012

    • 著者名/発表者名
      Ueki M
    • 学会等名
      5th International Conference of the ERCIM WG on COMPUTING STATISTICS (ERCIM 2012)
    • 発表場所
      オビエドカンファレンスセンター(オビエド・スペイン)
    • 年月日
      2012-12-01 – 2012-12-03
    • 招待講演
  • [学会発表] Molecular evolution of IZUMO1 and CD9; genes involved in reproductive fitness.International Symposium on the Mechanisms of Sexual Reproduction in Animals and Plants.2012

    • 著者名/発表者名
      Tamiya G
    • 学会等名
      Joint Meeting of the 2nd Allo-Authentication Meeting and the 5th Egg-Coat Meeting (MCBEEC)
    • 発表場所
      ホテル名古屋ガーデンパレス(名古屋)
    • 年月日
      2012-11-12 – 2012-11-16
  • [学会発表] adaptiveデザインのゲノム疫学研究への適用.日本人類遺伝学会第57回大会, 東京2012

    • 著者名/発表者名
      中村 智洋
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京)
    • 年月日
      2012-10-24 – 2012-10-27
  • [学会発表] 高次元変数選択法によるゲノムワイド遺伝子-遺伝子および遺伝子-環境相互作用解析法2012

    • 著者名/発表者名
      植木 優夫
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京)
    • 年月日
      2012-10-24 – 2012-10-27
  • [学会発表] 役に立つ集団遺伝学2012

    • 著者名/発表者名
      田宮 元
    • 学会等名
      第5回生殖研究若手の会
    • 発表場所
      東京大学三崎臨海実験所(神奈川)
    • 年月日
      2012-07-26 – 2012-07-28

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公開日: 2018-02-02  

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