2012 Fiscal Year Annual Research Report
パーキンソン病および認知機能関連分子とパーソナルゲノム解析
| Project Area | Personal genome-based initiatives toward understanding bran diseases |
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| Project/Area Number |
22129006
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| Research Institution | Kobe University |
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Principal Investigator |
戸田 達史 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (30262025)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小林 千浩 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (90324780)
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| Project Period (FY) |
2010-06-23 – 2015-03-31
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| Keywords | パーソナルゲノム / パーキンソン病 / 認知機能 / 多型 / 次世代シークエンサー |
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| Research Abstract |
孤発性パーキンソン病遺伝子を同定するため、400例のパーキンソン病患者血液から、標準的な方法でゲノムDNAを抽出した。Sureselect V4試薬(アジレント社)により、各ゲノムDNAから全エクソン配列（エクソーム）を抽400例のパーキンソン病患者血液から、標準的な方法でゲノムDNAを抽出した。Sureselect V4試薬(アジレント社)により、各ゲノムDNAから全エクソン配列（エクソーム）を抽出した。えられたエクソームを、HiSeq2000シークエンサーで超高速並列シークエンスをおこなった。参照配列hg19へBWAソフトウェアでマッピングした。GATKソフトウェアで、参照配列とことなるSNV (single nucleotide variant)を検出した。400検体のエクソームデータの平均depthは146.6xであった。全エクソン配列の98%のエリアが10x以上で被覆された。また、各検体の平均depthと、全エクソンのうちx1, x5, x10,x20で被覆されるエクソン領域の割合をプロットしたところ、平均depthが高いほど、十分な被覆度でカバーされるエクソン領域の割合が高かった。さらに、single nucleotide variantの検出に必要とされるx10での被覆についてみると、平均depth 80程度のデータ量をとった検体では、全エクソンの95%以上が解読されたと考えられた。また優性遺伝性ミオパチーの大家系について、次世代シークエンサーをもちいたエクソーム解析を行い発症者４人に共通する変異を１個得た。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
おおむね順調に進展している。
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| Strategy for Future Research Activity |
自験のゲノムワイド関連解析データをつかうことにより、家族例・孤発例を統合したゲノム解析をおこなって、パーキンソン病遺伝子同定を目指す。
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[Journal Article] Impaired viability of muscle precursor cells in muscular dystrophy with glycosylation defects and amelioration of its severe phenotype by limited gene expression.2013
Author(s)
Kanagawa M, Yu CC, Ito C, Fukada SI, Hozoji-Inada M, Chiyo T, Kuga A, Matsuo M, Sato K, Yamaguchi M, Ito T, Ohtsuka Y, Katanosaka Y, Miyagoe-Suzuki Y, Naruse K, Kobayashi K, Okada T, Takeda S, Toda T.
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Journal Title
Hum Mol Genet
Volume: 22
Pages: 3003-3015
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Novel POMGnT1 mutations cause muscle-eye-brain disease in Chinese patients2013
Author(s)
Jiao H, Manya H, Wang S, Zhang Y, Li X, Xiao J, Yang Y, Kobayashi K, Toda T, Endo T, Wu X, Xiong H.
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Journal Title
Mol Genet Genomics
Volume: 288
Pages: 297-308
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Molecular pathology of Sandhoff disease with p.Arg505Gln in HEXB: application of simulation analysis.2013
Author(s)
Yasui N, Takaoka Y, Nishio H, Nurputra DK, Sekiguchi K, Hamaguchi H, Kowa H, Maeda E, Sugano A, Miura K, Sakaeda T, Kanda F, Toda T.
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Journal Title
J Hum Genet
Volume: 58
Pages: 611-617
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Two cohort and three independent anonymous twin projects at the Keio Twin Research Center (KoTReC).2013
Author(s)
Ando J, Fujisawa KK, Shikishima C, Hiraishi K, Nozaki M, Yamagata S, Takahashi Y, Ozaki K, Suzuki K, Deno M, Sasaki S, Toda T, Kobayashi K, Sugimoto Y, Okada M, Kijima N, Ono Y, Yoshimura K, Kakihana S, Maekawa H, Kamakura T, Nonaka K, Kato N, Ooki S.
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Journal Title
Twin Res Hum Genet
Volume: 16
Pages: 202-216
DOI
Peer Reviewed
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[Journal Article] Genome-wide DNA methylation and gene expression analyses of monozygotic twins discordant for intelligence levels.2012
Author(s)
Yu CC, Furukawa M, Kobayashi K, Shikishima C, Cha PC, Sese J, Sugawara H, Iwamoto K, Kato T, Ando J, Toda T.
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Journal Title
PLoS ONE
Volume: 7
Pages: -
DOI
Peer Reviewed
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[Presentation] Search for rare-variant risks of Parkinson’s disease by sequencing of candidate genes and exome sequencing2013
Author(s)
Satake W, Ando Y, Tomiyama H, Takeda A, Hasegawa K, Yamamoto M, Murata M, Hattori N, Toda T
Organizer
The MDS 17th International Congress of Parkinson's Disease and Movement Disorders
Place of Presentation
Sydney Convention and Exhibition Centre, Sydney, Australia
Year and Date
20130620-20130620
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