2012 Fiscal Year Annual Research Report
Investigation of rare variants involved in pathogenesis of psychiatric diseases
| Project Area | Personal genome-based initiatives toward understanding bran diseases |
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| Project/Area Number |
22129007
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| Research Institution | Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science |
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Principal Investigator |
糸川 昌成 公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学研究分野, 参事研究員 (40332324)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
新井 誠 公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学研究分野, 主席研究員 (80356253)
瀧澤 俊也 東海大学, 医学部, 教授 (70197234)
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| Project Period (FY) |
2010-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | パーソナルゲノム / 統合失調症 / 多発家系 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
地理的に閉鎖された地域で50名からなる統合失調症多発大家系を取集した。家系から発症者と非発症者11例よりパーソナルゲノムの再同意を取り付け、リンパ球から抽出したDNAを用いて次世代シークエンサーによる全ゲノムresequenceを実施した。それぞれの家系メンバーから平均して7万数千のSNVs, 4万から5万の挿入・欠失を同定した。これらのうちcoding領域にあるものは3百数十のSNVs, 50ー100の挿入・欠失だった。連鎖解析を行い、ロッド値が1以上の座位にある変異に絞り込みを行った。これらに罹患者でホモ・非罹患者でヘテロか野生型となるSNVsを絞ったところ6705個まで絞られ、そのうちcoding領域い絞ったところ43個、さらにロッド値が1以上にしたところ2個まで絞られた。bioinfomaticsにより配列情報から変異の絞り込みを行い、これまで候補遺伝子として有望と考えられた遺伝子に劣性遺伝モデルに一致するミスセンス変異をふたつ同定した。発症者ではふたつを同時に保有し、非発症者ではふたつはヘテロか野生型だった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
国内で初めて統合失調症のパーソナルゲノムを実施し、有望な変異を同定するに至っている。
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| Strategy for Future Research Activity |
論文化を進める。並行して第2家系の収集を進め、全ゲノムシークエンスを実施する予定である。
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[Journal Article] An association analysis of the cardiomyopathy-associated 5 (CMYA5) gene with schizophrenia in a Japanese population.2013
Author(s)
Furukawa M, Tochigi M, Otowa T, Arinami T, Inada T, Ujike H, Watanabe Y, Iwata N, Itokawa M, Kunugi H, Hashimoto R, Ozaki N, Kakiuchi C, Kasai K, Sasaki T.
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Journal Title
Psychiatr Genet.
Volume: in press
Pages: in press
Peer Reviewed
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[Journal Article] Genome-wide association study of schizophrenia using microsatellite markers in the Japanese population.2013
Author(s)
Shibata H, Yamamoto K, Sun Z, Oka A, Inoko H, Arinami T, Inada T, Ujike H, Itokawa M, Tochigi M, Watanabe Y, Someya T, Kunugi H, Suzuki T, Iwata N, Ozaki N, Fukumaki Y.
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Journal Title
Psychiatr Genet.
Volume: 23
Pages: 117-123
Peer Reviewed
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[Journal Article] 32歳で発症した舞踏病様不随意運動を伴う前頭側頭型認知症の一例.2012
Author(s)
1.2. 河上緒, 新里和弘, 新井哲明, 大島健一, 安野みどり, 湯本洋介, 小幡菜々子, 新井誠, 糸川昌成, 後藤順, 市川弥生子, 平安良雄, 岡崎祐士, 秋山治彦.
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Journal Title
老年精神医学雑誌
Volume: 23
Pages: 1121-1127
Peer Reviewed
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[Presentation] Translational research on carbonyl stress induced schizophrenia2013
Author(s)
Itokawa M, Arai M, Miyashita M, Ichikawa T, Toriumi , Okazaki Y, Koike S, Takizawa R, Kasai K, Dan T, Miyata T.
Organizer
The 4rd Japan-Korea Jooint Symposium on Life Schince
Place of Presentation
Soeul
Year and Date
2013-02-17 – 2013-02-17
Invited
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