2014 Fiscal Year Annual Research Report
統合失調症を含む精神疾患の病態に関与する網羅的ｒａｒｅ ｖａｒｉａｎｔｓの探索
| Project Area | Personal genome-based initiatives toward understanding bran diseases |
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| Project/Area Number |
22129007
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| Research Institution | Tokyo Metropolitan Institute of Medical Science |
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Principal Investigator |
糸川 昌成 公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学研究分野, 分野長 (40332324)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
瀧澤 俊也 東海大学, 医学部, 教授 (70197234)
新井 誠 公益財団法人東京都医学総合研究所, 精神行動医学分野, 副参事研究員 (80356253)
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| Project Period (FY) |
2010-04-01 – 2015-03-31
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| Keywords | プロトタイプ |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では次世代シーケンサーを用いたパーソナルゲノム解析を行い、比較的大きな効果のrare variantを同定し、当該症例をプロトタイプとして一般症例における多型へ敷衍し、統合失調症の病態を明らかにすることを目的とした。統合失調症と代謝障害が関連すると考えられる症例を用いてパーソナルゲノム解析を行った。劣性遺伝モデルでは28506SNVから代謝に関連する遺伝子のみに絞り込んだところ299SNVになったが、nonsynonymousで絞ると０になってしまった。優性遺伝モデルにしたところ、37332SNVに絞られ、そこからnonsynonymousで絞ると1になった。当該遺伝子変異はpolyphenでdamagingと推定された。
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| Research Progress Status |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
26年度が最終年度であるため、記入しない。
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