1993 Fiscal Year Annual Research Report
Charcot-Marie-Tooth病(1A型)の遺伝子診断
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05770417
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Research Institution | Akita University |
Principal Investigator |
日諸 雅人 秋田大学, 医学部, 助手 (10228752)
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Keywords | Charcot-Marie-Tooth病 / Myelin Protein Zero gene / point mutation / 遺伝子診断 |
Research Abstract |
私達は簡便なCharcot-Marie-Tooth病(CMT病)における遺伝子診断法として、PMP-22のduplicationを応用する方法の確立を試みました。その方法は、PMP-22のCDNAの一部とMyelin Protein Zero(MPZ)のCDNAとを連結し、puc19にhigate後、合成プローブとし、PCR法にて標識し、高い放射活性を有する長いプローブ(合計1.2kbp)がMPZ、及びPMP-22遺伝子を同時に検出するように作製した。実際に、CMT病と思われる患者さんのゲノムDNAを適当な制限酵素で消化、電気泳動後サザンブロットし、上記の標識プローベとハイブリダイズした。洗浄後、オートラジオグラフィーを行ったが、シグナルは検出されなかった。このような理由で、実際にMPZ遺伝子について、CMT病1B型と思われる2家系をdirect Squence法で解析したところ、Exon3に点変異を認めた(研究業績1)。さらに、PMP-22遺伝子の17P11、2でのduplicationを認めなかったDejerie-Sottas病と思われる患者さんについてMPZ遺伝子を解析したところ、点変異を認めた(研究業績2)。加えて、CMT病1型の1家系にMPZ遺伝子の新たな点変異を認めた(研究業績3)。これらの結果よいCMT病1B型、及び、Dejerie-Sottas病はMPZ遺伝子が関係していると推察された。
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Research Products
(3 results)
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[Publications] Kiyoshi Hayasaka et.al.: "charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1B is associated wite mutation of the myelin Po gene" Nature Genetics. 5. 31-34 (1993)
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[Publications] Kiyoshi Hayasaka et.al.: "De novo mutation of the myelin Po gene in Dejerine-Sottas disease(HMSN typeIII)." Nature Genetics. 5. 266-268 (1993)
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[Publications] Masato Himoro et.al.: "NEW MUTATION OF THE MYELIN Po GENE IN A PEDEGREE of cHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY TYPE I." BIOCHEMISTRY and MOLECULAR BIOLOGY INTERNATIONAL. 31. 169-173 (1993)