2005 Fiscal Year Annual Research Report
全ゲノムCGHマイクロアレイ法の開発とその臨床応用
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05J03467
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| Research Institution | Yokohama City University |
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Principal Investigator |
三宅 紀子 横浜市立大学, 大学院・医学研究科, 特別研究員(PD)
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| Keywords | マイクロアレー / comparative genomic hybridization / 自然流産 / 精神発達遅滞 / 染色体微細異常 / ゲノム病 |
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| Research Abstract |
1.研究計画1年目に予定していたwhole genome microarrayの開発は、全ゲノム上から750kb間隔で選び出したBACをすべてFISHで確認し、4200クローンをアレイ作製まで遂行した。
2.既に完成していた2100クローンのwhole genomeアレイを使用した、Kabuki Make-up syndrome,非症候性精神運動発達遅滞を対象とする解析は完了し、その結果は論文として受理された。疾患責任遺伝子の単離は、Kabuki make-up syndromeに関して、候補となる領域に含まれる遺伝子の中で2つの遺伝子について点変異の有無をスクリーニングしたが、異常は検出されなかったため、現時点疾患責任遺伝子の同定はされていない。非症候性精神運動発達遅滞の疾患責任遺伝子の解析は、いくつか候補遺伝子領域を同定する事が出来た。
3.解析対象疾患としてあげていた、Cornelia de Lange症候群は他のグループにより、疾患責任遺伝子であるNIPBLが同定されたため、同遺伝子の点変異解析を行い、4つの新規の遺伝子変異を同定し、その結果は論文に受理された。
4.自然流産物の解析は、現在進行中である。
以上研究計画に沿って着実に実験を遂行・一定の成果を得た。今後は作製した4200アレーを用いてさらなる疾患解析(ゲノム病が疑われる奇形症候群、自然流残物、染色体異常症など)に役立て、責任遺伝子を同定したいと考えている。
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Research Products
(6 results)
