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1994 Fiscal Year Annual Research Report

色素性乾皮症の神経症状と分子遺伝学的異常

Research Project

Project/Area Number 06454309
Research Category

Grant-in-Aid for General Scientific Research (B)

Research InstitutionOsaka Medical College

Principal Investigator

川村 尚久  大阪医科大学, 医学部, 助手 (50247863)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 永井 章  大阪医科大学, 医学部, 専攻医
萩原 亨  大阪医科大学, 医学部, 助手 (00211128)
玉井 浩  大阪医科大学, 医学部, 講師 (30179874)
Keywords色素性乾皮症 / DNA修復 / 活性酸素消去酵素 / XPAC蛋白 / RNA解析 / DNA診断
Research Abstract

1)典型的A群色素性乾皮症と非典型的A群色素性乾皮症について、PCR法を用いたDNA分析法でpoint mutationの解析を行い、後者の遺伝子型を決定した。
2)決定されたDNAの配列の情報基づき、また得られたmRNAを用いて、Northern blottingを行い、種々の条件下で蛋白の発現誘導の情報を得た。
3)A群色素性乾皮症の神経症状および皮膚症状とDNA異常との対比
神経症状および皮膚症状の重篤なA群色素性乾皮症と症状の軽微な非典型A群の神経症状の進行速度と最終的な症状固定の重症度、予後は、point mutationの解析結果とは相関しなかった。個々の症例にみられる臨床症状の重症度の微妙な差異が時間的(加齢)・空間的(素質と訓練)次元で説明・鑑別が可能になるように試みている。
(1),2)についての研究成果は現在、論文作製中であり、欧文誌に投稿予定している。)

  • Research Products

    (4 results)

All Other

All Publications (4 results)

  • [Publications] Hiroshi Tamai: "Effect of thiol-oxidizing agent diamide on NH2C1-induced rat colonic electrolyte secretion" Am.J.Physiol.265. C166-C170 (1993)

  • [Publications] Takashi Mimaki: "Allelic heterogenity in group A xeroderma pigmentosum" Acta Neurol.Scand.85. 327-330 (1992)

  • [Publications] Akira Nagai: "Clnical symptoms and molecular basis of group a xeroderma pigmentosum" Pathophysiology. 1. 241-246 (1994)

  • [Publications] Naohiro Kawamura: "Frontiers of reactive oxygen species in biology and medicine" K.Asada and T.Yoshikawa,edit.EXCERPTA MEDICA,Amsterdam, 578 (1994)

URL: 

Published: 1996-04-08   Modified: 2016-04-21  

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