1996 Fiscal Year Annual Research Report

家族性および散発性乳癌におけるBRCA1遺伝子異常の検索と発症前診断への応用

Research Project

Project/Area Number	07457264
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Research Institution	Nippon Medical School
Principal Investigator	江見充日本医科大学, 老人病研究所, 教授 (90221118)
Keywords	乳癌 / 卵巣癌 / BRCA1 / SScP法 / 遺伝子変異 / 発症前診断
Research Abstract	日本人の乳癌1000例についてSSCPのMultiplex化による効率化を進めることによりBRCA1変異の検索を行ない、このスクリーニングした結果、さらに8例の変異を見い出した。内訳は、2bpの欠失1例、ノンセンス変異1例、4bpの欠失1例、1bpの欠失1例、ミスセンス変異4例であった。欧米では、全乳癌の約5%が遺伝性乳癌で、そのうちの半分足らずがBRCA1変異による家族性乳癌と推定されている。筆者らの実験結果に基づいて考えると、日本人では、乳癌患者の1〜2%程度にBRCA1変異をもつ患者が存在すると推定されている。これらの変異が原因となっている遺伝性乳癌家系についてBRCA1の変異を直接検出することで発症前に乳癌のリスクを正確に判定することができる状況となっている。これらの家系構成員については乳癌の早期発見・早期治療が可能となり患者を癌死の危険から救うことができる。筆者らが1000例の乳癌DNAから現在までに同定した8例は、すべてgerm-line変異であり、somatic変異はみられていない。これらの症例はむしろ、一般乳癌/卵巣癌のなかに潜んでいた家族性乳癌/卵巣癌であると考えるのが妥当であろう。これらの事実から、BRCA1における変異が遺伝病としての家族性乳癌/卵巣癌の原因であるということが明確になった。発症年齢は45〜51歳(平均49歳)で、米国の症例に比べて発症年齢が15歳高かった。これはおそらく同じ遺伝子の変異をもつ患者でも食生活など環境因子が両社会間において異なることにより疾病の発現に差が現われることを意味してものと考えられる。

Research Products
(8 results)

All Other

All Publications (8 results)

[Publications] Tsukamoto,K.: "Two distinct commonly deleted regions on chromosome 13q Suggest involvement of BRCA2 and retinoblastoma gene in sporadic breast carinoma" Cancer. 78. 1929-1934 (1996)
[Publications] Suzuki,H.: "Three distinct commonly deleted regions of chromosome arm 16q in human primary and metastatic prostate cancer." Genes,chrom.Cancer. 17. 225-233 (1996)
[Publications] Komiya,A.: "Allelic losses at loci on chromosome 10 are associated with motastasis and progression of human prostate cancer." Genes,Chrom.Cancer. 17. 245-253 (1996)
[Publications] Iida,A.: "Localization of a breast cancer tumor-suppressor gene to a 3-cM interval within chromosomal region 16q22" Brit.J.Cancer. 75. 264-267 (1997)
[Publications] Nakata,T.: "Identification of a new commonly deleted region within a 2-cM interval of 11p11 in breast cancer" Eur.J.Cancer. (in press). (1997)
[Publications] Matsumoto,S.: "Detailed doletion mapping of chromosome 3p in breast cancer : a2-cM region on 3p14.3-21.1 and 0.5-cM region on 3p24.3-25.1 commonly deleted in tumors" Genes,Chrom. Cancer. (in press). (1997)
[Publications] 江見充(土屋敦雄編集): "家族性乳癌" 篠原出版, 216 (1996)
[Publications] 江見充(森徹編集): "遺伝子診断96" 医学書院, 314 (1996)

1996 Fiscal Year Annual Research Report

家族性および散発性乳癌におけるBRCA1遺伝子異常の検索と発症前診断への応用

Principal Investigator

江見 充 日本医科大学, 老人病研究所, 教授 (90221118)

Research Products

[Publications] Tsukamoto,K.: "Two distinct commonly deleted regions on chromosome 13q Suggest involvement of BRCA2 and retinoblastoma gene in sporadic breast carinoma" Cancer. 78. 1929-1934 (1996)

[Publications] Suzuki,H.: "Three distinct commonly deleted regions of chromosome arm 16q in human primary and metastatic prostate cancer." Genes,chrom.Cancer. 17. 225-233 (1996)

[Publications] Komiya,A.: "Allelic losses at loci on chromosome 10 are associated with motastasis and progression of human prostate cancer." Genes,Chrom.Cancer. 17. 245-253 (1996)

[Publications] Iida,A.: "Localization of a breast cancer tumor-suppressor gene to a 3-cM interval within chromosomal region 16q22" Brit.J.Cancer. 75. 264-267 (1997)

[Publications] Nakata,T.: "Identification of a new commonly deleted region within a 2-cM interval of 11p11 in breast cancer" Eur.J.Cancer. (in press). (1997)

[Publications] Matsumoto,S.: "Detailed doletion mapping of chromosome 3p in breast cancer : a2-cM region on 3p14.3-21.1 and 0.5-cM region on 3p24.3-25.1 commonly deleted in tumors" Genes,Chrom. Cancer. (in press). (1997)

[Publications] 江見充(土屋敦雄編集): "家族性乳癌" 篠原出版, 216 (1996)

[Publications] 江見充(森徹編集): "遺伝子診断96" 医学書院, 314 (1996)

江見充日本医科大学, 老人病研究所, 教授 (90221118)