1995 Fiscal Year Annual Research Report
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07670891
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Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
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| Research Institution | Jichi Medical University |
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Principal Investigator |
小林 葉子 自治医科大学, 医学部, 助手 (20245046)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
斉藤 茂子 自治医科大学, 医学部, 助手 (00260836)
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| Keywords | DNA, -Mitochondrial-genetics / Point-Mutation / Mitochondrial-Myopathies-genetic / MELAS-Syndrome-genetics |
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| Research Abstract |
リンパ球、及びクローン化筋細胞についてmicromanipulation法で1細胞を単離し、1細胞のmtDNA解析を行う方法を確率し、3243変異をもつMELAS患者の1細胞の変異mtDNAを定量した。リンパ球ではいずれの細胞も細胞内へテロプラスミ-を示したが、変異mtDNA割合は一定ではなかった。これはLeber病の患者リンパ球での結果と異なっており、mtDNA変異の細胞障害性の程度の差による可能性が考えられた。クローン化した筋細胞はクローン化した時点で細胞集団としてほぼ正常あるいは変異mtDNAのホモプラスミ-となっていた。1細胞解析では僅かな割合で含まれる他の一方のmtDNAのホモプラスミ-とする細胞は見だせなっかった。正常mtDNAを圧倒的に多く含むクローン化細胞は通常の培養条件下で継代を繰り返すことで変異mtDNAのほぼホモプラスミ-へと変化した。変異mtDNAが選択的に増幅されていると考えられるが、どのような経過をたどって変化したかは不明で、今後解析する細胞数を増やし、また影響を及ぼす因子についても検討する予定である。
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Research Products
(5 results)
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[Publications] Yoko Kobayashi, atal.: "Single-cell analysis of intercellular heteroplasmy of mt DNA in Leber nereditary optic neuropathy." Am J Hum Genet. 55. 206-209 (1994)
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[Publications] Yoko Kobayashi, et al.: "The mutant genes in mitochondrial myopathy, encephaiopathy, lactic acidosis and stoke-like episodes were setectively amplified through generatic." J lnher Metab Dis. 15. 803-808 (1992)
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[Publications] 小林葉子: "Pearson marrow pancraas 症候群" 小児内科. 4. 939-943 (1992)
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[Publications] Yoko Kobayashi, et al.: "Respiration-deficient cells are caused by a single point mutation in the mitochondrial tRNA-Leu(UUR) gene in mitochondrial myopathy, encephalooathry, lactic acidosis and strokelike episodes (MELAS)." Am J Hum Genet. 49. 590-599 (1991)
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[Publications] Yoko Kobayashi, et al.: "A point mutation in the mitochondrial tRNA Leu (UUR) gene in MELAS (mitochondrial mycpathy, encephalopathy, loctic acidosis and stroke-like episodes)." Biochem Biophys Res Commun. 168. 816-822 (1990)
