ヒト遺伝病とリボソーム蛋白遺伝子の変異

1995 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 07807020
• Research Category: Grant-in-Aid for General Scientific Research (C)
• Research Institution: University of the Ryukyus
• Principal Investigator: 剣持 直哉 琉球大学, 医学部, 助手 (00133124)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 田中 龍夫 琉球大学, 医学部, 教授 (70018688)
• Keywords: リボソーム蛋白遺伝子 / ヒト染色体マッピング / 遺伝病 / YAC / STS

Research Abstract

我々はリボソーム蛋白(rp)遺伝子の変異が、種々のヒト遺伝病を引き起こす可能性があると考え、これらを明らかにするために現在rp遺伝子群の高精度染色体地図の作製を行っている。今年度に得られた結果の概要は以下の通りである。
1.ヒトリボソーム蛋白(rp)遺伝子のシークエンスに関するデータベースを構築し、これを用いて個々のrp遺伝子に対するSTS(sequence tagged site)を作製した。これらSTSをPCRのプローブとして用い、ハイブリッドマッピングパネルにより個々のrp遺伝子をヒト染色体にマップした。その結果、80種類あるrp遺伝子のうち71種について、その染色体を決定できた。これは、今までにマップが報告されているものが18種しかないことを考慮すると、たいへん大きな成果と考えられる。
2.酵母人工染色体(YAC)ライブラリーをPCRによりスクリーニングし、46種のrp遺伝子についてそのYACクローンを得た。最終的にrp遺伝子をインサートとして持つクローンの数は100種以上に達し、これらクローンの情報をもとにいくつかのrp遺伝子について詳細な染色体マッピングができた。
3.Radiation Hybrid Mappingパネルを、前述のrp遺伝子のSTSをプライマーとしたPCR法によりスクリーニングした。その結果56種の遺伝子についてRHマップの結果が得られ、ヒト染色体にマップできた。またこれらは、前述のYACを用いたマッピングの結果と合わせることにより、より信頼度の高いマッピングとなった。

Research Products

• [Publications] Callen DF,Lane SA,Kenmochi N et al: "Integration of transcript and genetic maps of chromosome 16 at 1 Mb resolution provides a resource for the cloning of disease genes." Genomics. 29. 503-511 (1995)