1996 Fiscal Year Annual Research Report

ヒト生殖細胞分化におけるY染色体の役割

Research Project

Project/Area Number	08275208
Research Institution	The University of Tokyo
Principal Investigator	中堀豊東京大学, 医学部, 助教授 (10172389)
Keywords	Y染色体 / 無精子症 / YAC
Research Abstract	最近,ヒトのY染色体の解析が進むにつれY染色体上にも様々な遺伝子が存在することが分かってきた。特に,生殖細胞の分化,男性機能に関する遺伝子に注目が集まっている。我々は,ヒトY染色体の構造を研究してきたものであるが,Y染色体の構造異常と症状の検討から,無精子症遺伝子を長腕真性クロマチン部のもっとも遠位端に,また成長を規定する遺伝子を長腕の近位部にマップした。これらの遺伝子をクローン化し,その働きを知ることが本研究の目的である。 Y染色体上には精子形成に関与するいくつかの遺伝子があると考えられている。外国の研究者がYRRM遺伝子,SMCY遺伝子,DAZ(deletion in azoospermia)遺伝子などを精子形成に関与している候補として発表した。現在までのところ我々の研究でも,他の研究室でもこれら候補遺伝子の点突然変異による無精子症は認められていない。したがって、これらとは別のより重要な遺伝子が存在すると考えている。 Y染色体長腕欠失の父子例(父親が妊性があるのに息子は無精子)に注目し,欠失近位側の切断点を含む領域のYACからコスミドコンティーグを作成し、父子間の欠失の差を見つけだすことを目指した。しかし,この過程で我々が解析している長腕の領域には,短腕に相同な部分があり通常の解析では区別できない場合があることが分かった。今まで単一コピーのDNAとして解析していたものが、実は複数ある前提で解析を進めることにし,切断点を含むと考えられるYACyOX21から図のようなコスミドコンティグを作る一方,コンティグに含まれるコスミドの局在のチェックのためにFiber FISH法の導入を試みた。その結果,コスミドの全てが短腕に相同領域をもつこと,また長腕の比較的狭い範囲に同様の配列が4コピー以上あることが分かった。

Research Products

(8 results)

All Other

All Publications (8 results)

[Publications] Yanagisawa,H.,Nakahori,Y.et al.: "A unique origin and multistep process for genetation of expanded DRPLA triplet repeats." Hum.Mol.Genet.5. 373-379 (1996)
[Publications] Shimmoto,M.,Nakahori,Y.et al.: "A human protective protein gene partially overlaps the gene encoding phospholipid trasfer protein on the complementary strand of DNA." Biochem.Biophys.Res.Comm.220. 802-806 (1996)
[Publications] Lin,S.J.,Nakahori,Y.et al.: "Long Y-associated(GATA)n alleles were observed in a few ethic groups in Asia." Jpn.J.Hum.Genet.41. 243-246 (1996)
[Publications] Nakahori,Y.,Kuroki,Y.et al.: "The Y chromosome region essential for spermatogenesis." Hormone Res.46. 20-23 (1996)
[Publications] Toda,T.,Nakahori,Y.et al.: "Linkage-disequilibrium mapping narrows the Fukuyama-type congenital muscular dystrophy(FCMD)candidate region to<100Kb." Amer.J.Hum.Genet.59. 1313-1320 (1996)
[Publications] Jobling,M.A.,Nakahori,Y.et al.: "Recent duplication and deletion polymorphisms on the long arm of the Y chromosome in normal males." Hum.Mol.Genet.5. 1767-1775 (1996)
[Publications] 中堀豊: "性の決定とその異常疾患:分子医科学シリーズ" メジカルビュー社, 97-129 (1996)
[Publications] 中堀豊: "蛋白質・核酸・酵素 Y染色体-構造,機能,進化-" 共立出版, 2306-2314 (1996)

1996 Fiscal Year Annual Research Report

ヒト生殖細胞分化におけるY染色体の役割

Principal Investigator

中堀 豊 東京大学, 医学部, 助教授 (10172389)

Research Products

[Publications] Yanagisawa,H.,Nakahori,Y.et al.: "A unique origin and multistep process for genetation of expanded DRPLA triplet repeats." Hum.Mol.Genet.5. 373-379 (1996)

[Publications] Shimmoto,M.,Nakahori,Y.et al.: "A human protective protein gene partially overlaps the gene encoding phospholipid trasfer protein on the complementary strand of DNA." Biochem.Biophys.Res.Comm.220. 802-806 (1996)

[Publications] Lin,S.J.,Nakahori,Y.et al.: "Long Y-associated(GATA)n alleles were observed in a few ethic groups in Asia." Jpn.J.Hum.Genet.41. 243-246 (1996)

[Publications] Nakahori,Y.,Kuroki,Y.et al.: "The Y chromosome region essential for spermatogenesis." Hormone Res.46. 20-23 (1996)

[Publications] Toda,T.,Nakahori,Y.et al.: "Linkage-disequilibrium mapping narrows the Fukuyama-type congenital muscular dystrophy(FCMD)candidate region to<100Kb." Amer.J.Hum.Genet.59. 1313-1320 (1996)

[Publications] Jobling,M.A.,Nakahori,Y.et al.: "Recent duplication and deletion polymorphisms on the long arm of the Y chromosome in normal males." Hum.Mol.Genet.5. 1767-1775 (1996)

[Publications] 中堀豊: "性の決定とその異常疾患:分子医科学シリーズ" メジカルビュー社, 97-129 (1996)

[Publications] 中堀豊: "蛋白質・核酸・酵素 Y染色体-構造,機能,進化-" 共立出版, 2306-2314 (1996)

中堀豊東京大学, 医学部, 助教授 (10172389)