1996 Fiscal Year Annual Research Report
神経線維腫症1型(NF1)の病像形成にかかわる因子の分子生物学的解析
Project/Area Number |
08770326
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Research Institution | Ehime University |
Principal Investigator |
八田 信朗 愛媛大学, 医学部・附属病院, 助手 (00263939)
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Keywords | NF1 / PCR / SSCP / mutation |
Research Abstract |
私どもは現在迄神経線維腫症1型(NF1)患者を99家系122名把握しており、これらの患者についてNF1変異解析を行ってきた。変異解析にはpolymerase chain reaction(PCR)/single strand conformation polymorphism(SSCP)解析を採用しており、現在迄20種類の変異を同定し得た。その内わけは、3例のinsertion,12例のdeletion、2例のmissense mutation3例のnon sense mutationであった。更に私どもはreverse transcriptase(RT)-PCRによるmRNAの解析も行い、4例のexm skipを同定した。またNF1患者に発生した腫病における遺伝子解析も行っており、特にneurofibrosarcomcについて検討してきた。これらの内、1塩基のdeletionを認めた患者に発生したneurofibrosarcomcにおいて、正常アレルの消失、すなわちNF1のloss of heterozygosityを検出した。 現在のところ判明している変異の種類ならびに変異の場所について検討を行ったがNF1、変異はNF1全長にわたり存在しており、変異の種類、場所と臨床的重症度との相関は今だ不利である。今後更に検討を続けてゆく予定である。
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Research Products
(5 results)
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[Publications] Nobuaki Hatta: "NF1 gene mutations in Japanese with newrofibromatosis1(NF1)." Biochemical and Biophysical Research Communications. 212・2. 697-704 (1995)
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[Publications] Nobuaki Hatta: "Analysis of NF1 gene mutations in neurofibromatosis type 1 patients in Japan." Biochemical and Biophysical Research Communications. 199・1. 207-212 (1994)
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[Publications] Takahiko Horiuchi: "Nonsense mutations at Arg-1947 in two cases of familial neurofibromatosis type 1 in Japasese." Human Genetics. 93. 81-83 (1994)
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[Publications] Takahiko Horiuchi: "NF1 gene mutation and acute myelogeneous leukemua." European Journal of Carcer. 30A・1. 129- (1994)
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[Publications] 八田信朗: "分子神経病学" 中村重信編集, 3 (1996)