1999 Fiscal Year Annual Research Report
日本人口唇裂口蓋裂患者の遺伝学的研究-分子生物学的分析-
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09307048
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| Research Institution | Niigata University |
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Principal Investigator |
高木 律男 新潟大学, 歯学部, 教授 (20143795)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
飯田 明彦 新潟大学, 歯学部・附属病院, 助手 (30262447)
永田 昌毅 新潟大学, 歯学部, 助手 (10242439)
小野 和宏 新潟大学, 歯学部, 講師 (40224266)
今井 信行 新潟大学, 歯学部, 助手 (90282988)
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| Keywords | 口唇口蓋裂 / 家系調査 / DNA分析 / 連鎖解析 |
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| Research Abstract |
新潟大学歯学部附属病院第二口腔外科を受診した合併奇形を伴わない口唇口蓋裂患者に対して詳細な家系調査を行い、研究の主旨を十分に説明して同意を得た上で、発端者以外にも親族内に口唇口蓋裂を認めた18家系112名(口唇口蓋裂を有する者38名)の採血を行い、フェノール/クロロホルム法にてゲノムDNAを抽出した。また、更に詳細な分析を行うために、家系内発現のない孤発例に対しても、40家系158名のDNA試料を収集した。これまで口唇口蓋裂の発生に関連が示唆されている候補遺伝子(染色体領域)には、TGFA(2q13)、F13A(6p24-25)、TGFB3(14q24.1)、RARA(17q21.1)、BCL3(19q13.1)等が報告されているが、これらの幾つかの遺伝子領域および近傍の多型マーカーを選択し、ゲノムDNAをPCR法にて増幅した。現在、ポリアクリルアミドゲル電気泳動を行って銀染色にて各アリルを検出し、遺伝子型を判定しており、各遺伝子座の多型についての情報を連鎖解析中である。なお、本講座では、口唇口蓋裂の成因および顎裂発現メカニズムの解明を目的に、実験動物モデルとしてCL/Fr系マウスの維持継代を行ってきているが、CL/Fr系マウスに見られた唇裂、唇顎裂を有する生存個体における裂奇形の状態、特に顎裂に隣接してみられる上顎切歯の形態異常について観察を行い、顎顔面の変形と上顎切歯の異常との関連性について検討し、日本口腔科学会雑誌(48(6):454-463,1999)にて発表した。
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