性染色体上のマイクロサテライトの多型性と同一個体内での突然変異率の解析

1999 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 11670405
• Research Institution: Asahikawa Medical College
• Principal Investigator: 塩野 寛 旭川医科大学, 医学部, 教授 (20112451)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 上園 崇 旭川医科大学, 医学部, 助手 (70294387) ; 清水 恵子 旭川医科大学, 医学部, 助手 (90312462) ; 佐々木 雅弘 旭川医科大学, 医学部, 助手 (80250546)
• Keywords: 性染色体 / マイクロサテライト / アリル分析 / 突然変異率

Research Abstract

我々はこれまで検索の進んでいなかった性染色体上の種々のマイクロサテライトを検索対象として、以下の検討を加えた。
1)無作為に選択した日本人集団200人とドイツ人111人を対象として血液を採取し、検討を加えた結果、DYS388、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393でそれぞれ8、7、5、10、5のアリルの存在が確認された。このうちDYS390を除くDYS388、DYS391、DYS392、DYS393では特定の1つのアリルに頻度が偏在し、法医学的応用は難しい事が明らかとなった。
2)DYS390では頻度の高いアリルで35.0%であるため日本人の個別識別には有用である。
3)日本人とドイツ人のヒカクでは、DYS388では共にアリルの数6個であるが、DYS392では日本人8個、ドイツ人9個とアリル数に違いがあり、その出現頻度の間に有意義が認められた。
4)X染色体上のSTR群に関しては、前記した実験で決定したアリル頻度を基にマイクロサテライトの不安定性が予想される種々の疾患由来の試料に応用した結果、特定の疾患で不安定性が顕著であることが明らかとなった。
5)同一個体内での突然変異率を明らかにするため、分裂の速い腫瘍細胞と性状細胞の変化率を検討中である。癌細胞として子宮癌を選び、同一正常細胞との多型の突然変異の有無について検討している。

Research Products

• [Publications] 水上 創、塩野 寛: "Y染色体に存在するSTRの人類遺伝学的考察"DNA多型. 7. 175-177 (1999)
• [Publications] Sasaki,M.: "The Polymorphisms of DYS388 and DYS392 on the Y chromosome in Japanese and German populations"