乳幼児突然死症候群(SIDS)と若年突然死例のLQT遺伝子変異の解析

2001 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 11670427
• Research Institution: SAITAMA MEDICAL SCHOOL
• Principal Investigator: 齋藤 一之 埼玉医科大学, 医学部, 教授 (10215535)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 黒田 直人 弘前大学, 医学部, 教授 (40161799) ; 村井 達哉 慶応義塾大学, 医学部, 教授 (80129692) ; 舟山 眞人 東北大学, 医学部, 教授 (40190128) ; 原 正昭 埼玉医科大学, 医学部, 助手 (50129160) ; 高田 綾 埼玉医科大学, 医学部, 助手 (30245196)
• Keywords: SIDS / 心臓イオンチャンネル遺伝子 / LQT-2 / LQT-3 / 法医病理

Research Abstract

平成11・12年度で、乳幼児突然死症候群(SIDS)における心臓イオンチャンネル関連のLQT-2,LQT-3遺伝子についてSSCP解析を実施した。平成13年度は、同様に正常対照についてLQT-2,LQT-3遺伝子の解析を実施し、SIDS症例群との比較検討を行なった。
また、解析の終了した症例について症例検討を行い、死亡状況調査、法医病理学的検索などから、SIDSの診断を再検討する。
1.遺伝子解析の承諾の得られた学生ボランティアより採血した全血を抽出試料(n=102)として、市販のDNA抽出キットを用いてDNA抽出した。
2.LQT-2遺伝子領域(exon6,exon7,exon8)およびLQT-3遺伝子領域(exon21,exon22,exon23,exon24)について、すでに実施した各プライマーの組み合わせごとにPCR増幅し、増幅後、アガロース電気泳動で増幅を確認後、SSCP解析を実施した。
3.正常対照群PCR-SSCPの結果と乳幼児の突然死群の結果を比較検討したところ、LQT-2およびLQT-3遺伝子領域におけるSSCP解析における多型頻度分布に有意差は認められなかった。すなわちLQT-2およびLQT-3遺伝子とSIDS症例との関連性は関与してないことが示唆された。
4.遺伝子解析したSIDS全例(n=40)について死亡状況調査や病理形態学的な症例検討を実施したところ、全例がSIDSと診断した。

Research Products

• [Publications] 齋藤一之, 高田綾: "突然死例にみる脳動脈瘤と動脈解離"医学のあゆみ:動脈瘤と動脈解離の最前線. 別冊. 111-115 (2001)
• [Publications] 高田綾: "原発性冠動脈解離"医学のあゆみ:動脈瘤と動脈解離の最前線. 別冊. 125-128 (2001)
• [Publications] T.Murai, A.Takada et al.: "Sudden death due to cardiovascular disorders : a review of the studies on the medico-legal cases in Tokyo"Keio J Med. 50. 175-181 (2001)