West症候群の皮質形成障害:神経放射線学的所見と基礎的成因

2001 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 12670762
• Research Institution: 大分医科大学
• Principal Investigator: 泉 達郎 大分医科大学, 医学部, 教授 (80119891)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 今井 一秀 大分医科大学, 医学部, 助手 (50295177) ; 前田 知己 大分医科大学, 医学部, 助手 (80264349) ; 古城 昌展 大分医科大学, 医学部, 助教授 (10215262)
• Keywords: West症候群 / 皮質異形成 / 点頭てんかん / ガングリオシド / Dlx遺伝子

Research Abstract

新生児期に焦点性痙撃で発症し、頭部MRIで皮質異形成を認める難治性局在関連てんかんが点頭てんかんに移行した場合、通常はACTHを含む各種治療に抵抗し予後不良であるが、近年、画像診断や外科手術の進歩により、早期診断治療がなされ、予後は改善されつつある。West症候群外科治療適応と予後について検討した。【対象】West症候群と診断し、外科手術を行った6例。男/女;5/1で、男児1例が潜因性で、他の5例が皮質異形成を認めた。【結果】症候性5例の画像所見は限局性厚脳回3例、半球巨脳症2例。痙攣発症と点頭てんかん移行年齢は、それぞれ、1-30日、6日-2ヵ月で、半球巨脳症で低メラニン症伊藤の症例は大田原症候群で発症。潜因性例は6ヵ月に発症。ACTH療法は3例にそれぞれ、1,2,4コース。外科治療は限局性厚脳回3例に、それぞれ9ヵ月、2歳3ヵ月、5歳8ヵ月時に病巣切除術や機能的離断術、MSTを施行した。半球巨脳症2例は日齢48と、10ヵ月に機能的半球離断術。潜因性例はACTH4コース後、9歳2ヵ月時、全脳梁離断術を施行した。【結果と考察】全例点頭てんかんが消失し、精神運動発達の改善を得た。ACTH療法をせず、9ヵ月時に、病巣切徐術を行った例は無投薬にて発作も消失し、WISC TIQ=74で普通小学校に通学中である。一方、ACTH療法を受けた3例は強直痙攣や半身痙攣が持続し、IQ=15-46。半球巨脳症例では日齢48に機能的半球離断術を受けたが、対側半球起始発作が群発遷延した。これは対側半球にも皮質異形成が存在し、これが新しいてんかん焦点となったものと思われ、機能的半球離断術の適応は、皮質異形成が一側に限局し、対側が正常であることが必要である。即ち、ACTH療法の反復や皮質異形成対側半球の病理、手術時期が予後に影響すると考えた。
切除脳組織の一部をinfomed consentを文書にて得、神経生化学的分析、遺伝子より分析を進行中である。

Research Products

• [Publications] Isono M, et al.: "Limited dorsal myeloschisis associated with multiple vertebral segmentation disorder."Pediatric Neurosurgery. 36. 44-47 (2002)
• [Publications] Kojo M, et al.: "Reduction of carotid artery blood flow in pediatric patients with syncope : evaluation with head-up tilt test"Neuropediatrics. 32. 169-175 (2001)
• [Publications] 泉 達郎: "脳腫瘍、硬膜下膿瘍"小児内科. 33. 658-659 (2001)